โพสต์ 1 ม.ค. 13 ปรับปรุง 5 พ.ค. 57 3,725 Views

Next-generation DNA sequencing of HEXA: a step in the right direction for carrier screening.

Next-generation DNA sequencing of HEXA: a step in the right direction for carrier screening.

Abstract

Tay-Sachs disease (TSD) is the prototype for ethnic-based carrier screening, with a carrier rate of ∼1/27 in Ashkenazi Jews and French Canadians. HexA enzyme analysis is the current gold standard for TSD carrier screening (detection rate ∼98%), but has technical limitations. We compared DNA analysis by next-generation DNA sequencing (NGS) plus an assay for the 7.6 kb deletion to enzyme analysis for TSD carrier screening using 74 samples collected from participants at a TSD family conference. Fifty-one of 74 participants had positive enzyme results (46 carriers, five late-onset Tay-Sachs [LOTS]), 16 had negative, and seven had inconclusive results. NGS + 7.6 kb del screening of HEXA found a pathogenic mutation, pseudoallele, or variant of unknown significance (VUS) in 100% of the enzyme-positive or obligate carrier/enzyme-inconclusive samples. NGS detected the B1 allele in two enzyme-negative obligate carriers. Our data indicate that NGS can be used as a TSD clinical carrier screening tool. We demonstrate that NGS can be superior in detecting TSD carriers compared to traditional enzyme and genotyping methodologies, which are limited by false-positive and false-negative results and ethnically focused, limited mutation panels, respectively, but is not ready for sole use due to lack of information regarding some VUS.

ขอขอบคุณ

คำสงวนสิทธิ์

รายงานฉบับนี้เป็นการนำเสนอข้อมูลที่ได้รวบรวมจากแหล่งต่างๆ ที่น่าเชื่อถือในเชิงวิเคราะห์ มีวัตถุประสงค์ต้องการเผยแพร่เพื่อประโยชน์ด้านการแลกเปลี่ยนเรียนรู้ และประโยชน์แก่ส่วนรวม ไม่ได้เจตนาแนะนำข้อมูลเพื่อการวินิจฉัยโรคหรือการรักษาโรค ตลอดจนไม่ใช่เพื่อการนำข้อมูลไปใช้ประโยชน์เชิงพาณิชย์หรือมีเจตนาเอื้อผลประโยชน์ทางธุรกิจใดๆ ศูนย์วิจัยสุขภาพกรุงเทพ เครือโรงพยาบาลกรุงเทพ จึงไม่ขอรับรองความถูกต้อง ครบถ้วน สมบูรณ์ และเป็นปัจจุบัน ของข้อมูลเกี่ยวกับยา โรค สาเหตุ อาการ วิธีการดูแลรักษา นวัตกรรมหรือเทคโนโลยีใหม่ๆ บางส่วนยังไม่มีการรับรองผลของการใช้งาน รวมทั้งไม่มีหลักฐานรับรองที่สมบูรณ์ครบถ้วน ดังนั้น ผู้ใช้ข้อมูล ควรใช้วิจารณญาณในการรับข้อมูลหรือปรึกษาผู้ประกอบวิชาชีพด้านสุขภาพเพิ่มเติม หากมีการนำข้อมูลไปใช้โดยไม่ปรึกษาผู้ประกอบวิชาชีพด้านสุขภาพ ทางศูนย์วิจัยสุขภาพกรุงเทพจะไม่รับผิดชอบต่อความเสียหายที่เกิดขึ้นจากการใช้ หรือการอ้างอิงข้อมูลจากรายงานฉบับนี้ และศูนย์วิจัยสุขภาพกรุงเทพขอสงวนสิทธิ์ในการแก้ไข ดัดแปลงรายงานฉบับนี้โดยไม่ต้องแจ้งให้ทราบล่วงหน้า

บทความที่เกี่ยวข้อง

โรคฤดูร้อน

5 มิถุนายน 2556 6.390

ย่างเข้าสู่ฤดูร้อนมีโรคภัยไข้เจ็บที่ต้องเฝ้าระวังหลายโรคด้วยกัน โดยเฉพาะโรคติดต่อทางอาหารและน้ำ เนื่องจากฤดูร้อนเป็นฤดูที่เหมาะแก่การเจริญเติบโตของเชื้อโรค ย่างเข้าสู่ฤดูร้อนมีโรคภัยไข้เจ็บที่ต้องเฝ้าระวังหลายโรคด้วยกัน

ลูกปัดเข้าจมูก (Foreign bodies in nose)

6 มิถุนายน 2556 11.577

สิ่งแปลกปลอมเข้าจมูก มักเกิดในเด็กเล็กๆ ที่รู้เท่าไม่ถึงการณ์ หยิบสิ่งของใกล้ตัวชิ้นเล็กๆ ยัดเข้าจมูก เช่นลูกปัด เมล็ดถั่ว ยางลบ เป็นต้น แต่เหตุการณ์สิ่งแปลกปลอมเข้าจมูกบางครั้งก็อาจเกิดกับผู้ใหญ่ได้เช่นกัน เช่น สำลักน้ำแล้วเศษดินเศษทรายเข้าจมูก

ก้างปลาติดคอ

6 มิถุนายน 2556 9.922

บางท่านคงเคยสงสัยว่าเมื่อ รับประทานอาหารแล้วเกิดมีก้างปลาติดคอควรทำอย่างไร

ค้าหาข้อมูลสุขภาพ