โพสต์ 1 ม.ค. 13 ปรับปรุง 5 พ.ค. 57 4,187 Views

Next-generation DNA sequencing of HEXA: a step in the right direction for carrier screening.

Next-generation DNA sequencing of HEXA: a step in the right direction for carrier screening.

Abstract

Tay-Sachs disease (TSD) is the prototype for ethnic-based carrier screening, with a carrier rate of ∼1/27 in Ashkenazi Jews and French Canadians. HexA enzyme analysis is the current gold standard for TSD carrier screening (detection rate ∼98%), but has technical limitations. We compared DNA analysis by next-generation DNA sequencing (NGS) plus an assay for the 7.6 kb deletion to enzyme analysis for TSD carrier screening using 74 samples collected from participants at a TSD family conference. Fifty-one of 74 participants had positive enzyme results (46 carriers, five late-onset Tay-Sachs [LOTS]), 16 had negative, and seven had inconclusive results. NGS + 7.6 kb del screening of HEXA found a pathogenic mutation, pseudoallele, or variant of unknown significance (VUS) in 100% of the enzyme-positive or obligate carrier/enzyme-inconclusive samples. NGS detected the B1 allele in two enzyme-negative obligate carriers. Our data indicate that NGS can be used as a TSD clinical carrier screening tool. We demonstrate that NGS can be superior in detecting TSD carriers compared to traditional enzyme and genotyping methodologies, which are limited by false-positive and false-negative results and ethnically focused, limited mutation panels, respectively, but is not ready for sole use due to lack of information regarding some VUS.

ขอขอบคุณ

คำสงวนสิทธิ์

รายงานฉบับนี้เป็นการนำเสนอข้อมูลที่ได้รวบรวมจากแหล่งต่างๆ ที่น่าเชื่อถือในเชิงวิเคราะห์ มีวัตถุประสงค์ต้องการเผยแพร่เพื่อประโยชน์ด้านการแลกเปลี่ยนเรียนรู้ และประโยชน์แก่ส่วนรวม ไม่ได้เจตนาแนะนำข้อมูลเพื่อการวินิจฉัยโรคหรือการรักษาโรค ตลอดจนไม่ใช่เพื่อการนำข้อมูลไปใช้ประโยชน์เชิงพาณิชย์หรือมีเจตนาเอื้อผลประโยชน์ทางธุรกิจใดๆ ศูนย์วิจัยสุขภาพกรุงเทพ เครือโรงพยาบาลกรุงเทพ จึงไม่ขอรับรองความถูกต้อง ครบถ้วน สมบูรณ์ และเป็นปัจจุบัน ของข้อมูลเกี่ยวกับยา โรค สาเหตุ อาการ วิธีการดูแลรักษา นวัตกรรมหรือเทคโนโลยีใหม่ๆ บางส่วนยังไม่มีการรับรองผลของการใช้งาน รวมทั้งไม่มีหลักฐานรับรองที่สมบูรณ์ครบถ้วน ดังนั้น ผู้ใช้ข้อมูล ควรใช้วิจารณญาณในการรับข้อมูลหรือปรึกษาผู้ประกอบวิชาชีพด้านสุขภาพเพิ่มเติม หากมีการนำข้อมูลไปใช้โดยไม่ปรึกษาผู้ประกอบวิชาชีพด้านสุขภาพ ทางศูนย์วิจัยสุขภาพกรุงเทพจะไม่รับผิดชอบต่อความเสียหายที่เกิดขึ้นจากการใช้ หรือการอ้างอิงข้อมูลจากรายงานฉบับนี้ และศูนย์วิจัยสุขภาพกรุงเทพขอสงวนสิทธิ์ในการแก้ไข ดัดแปลงรายงานฉบับนี้โดยไม่ต้องแจ้งให้ทราบล่วงหน้า

บทความที่เกี่ยวข้อง

ออกกำลังกายวันละนิดเพื่อสุขภาพที่ดี

7 มิถุนายน 2556 2.848

โดยปกติกิจวัตรประจำวันของเราทุกคน คือ การออกจากบ้านไปที่ทำงาน หลังเลิกงานบางท่านอาจมีกิจกรรมอื่นๆนอกบ้าน เช่น ไปฟิตเนส ไปวิ่งที่สวนสาธารณะ หรือไปออกกำลังกายด้วยการเต้นแอโรบิค

ปัญหาของนักกีฬาที่ต้องไปแข่งขัน ณ ที่ที่สูงกว่าระดับน้ำทะเลมากๆ

4 กรกฎาคม 2556 6.832

เมื่อสัปดาห์ที่แล้ว นักฟุตบอลทีมชาติไทยต้องไปแข่งขันรอบคัดเลือก เพื่อมีสิทธิ์ในการเข้ารอบ เพื่อหาทีมเป็นตัวแทนของทวีปเอเซีย ในการแข่งขันฟุตบอลโลกปี 2010 โดยต้องพบกับทีมเยเมน มีทีมชาติไทยเป็นทีมเยือนก่อน

นักฟุตบอลตายอีกแล้วที่สเปน

1 กรกฎาคม 2556 4.045

ท่านผู้อ่าน นสพ.เดลินิวส์ และติดตามข่าวกีฬาคงทราบดีว่า สัปดาห์ที่แล้วมีข่าวการสูญเสียชีวิตของนักฟุตบอลวัยเพียง 22 ปี ชื่อ แอนโตนีโอ เปอร์ต้า (Antonio Pherta)เป็นผู้เล่นกองกลางของทีมเซวิลล์ ซึ่งในขณะที่แข่งขันอยู่ในลีคพรีเมียร์ราลีก้ากับทีมเกตาเฟใน

ค้าหาข้อมูลสุขภาพ