พันธุกรรม และความผิดปกติแต่กำเนิด

การตรวจดีเอ็นเอเพื่อพิสูจน์ความเป็นบิดา หรือที่เรียกว่า DNA paternity testing เป็น เทคนิคการตรวจดีเอ็นเอ ชนิดหนึ่ง ที่ใช้กันอย่างแพร่หลายในปัจจุบัน จุดประสงค์หลักเพื่อพิสูจน์ความเป็นพ่อ-ลูก ในกรณีที่เกิดปัญหาขึ้น และต้องการหลักฐานทางพันธุกรรมเข้ามาพิสูจน์ทางวิทยาศาสตร์ การตรวจดีเอ็นเอเพื่อพิสูจน์ความเป็นบิดา อาศัยหลักการที่ว่า ดีเอ็นเอซึ่งเป็นสารพันธุกรรมของลูก ครึ่งหนึ่งจะมาจากพ่อ และอีกครึ่งหนึ่งมาจากแม่ การตรวจดีเอ็นเอเพื่อพิสูจน์ความเป็นบิดา อาจใช้วิธีตรวจจากเลือด หรือตรวจจากเซลล์เยื่อบุกระพุ้งแก้มก็ได้ โดย นำสิ่งส่งตรวจไปที่ห้องปฏิบัติการ เพื่อทำการสกัดดีเอ็นเอ ผ่านขั้นตอนกระบวนกรรมวิธีทำให้ดีเอ็นเอเป็นสารบริสุทธิ์ จากนั้นเตรียมดีเอ็นเอที่สกัดได้ นำมาทำการทดสอบกับชุดทดสอบที่เรียกว่า DNA markers จำนวน 16 ชุด ผลที่ได้จะเป็นแบบแผนสารพันธุกรรมของสิ่งส่งตรวจ เมื่อนำแบบแผนสารพันธุกรรมของสิ่งส่งตรวจทั้งหมดมาเปรียบเทียบกันแล้ว ทางห้องปฏิบัติการสามารถใช้การวิเคราะห์ทางสถิติคำนวณความน่าจะเป็น ซึ่งเรียกว่า probability of paternity