02
Feb 06
  • Print
User Rating:  / 7
PoorBest 

imageโรค/กลุ่มอาการครูซอง Crouzon syndrome (usually pronounced "krooz-on") เรียกอีกอย่างหนึ่งว่า craniofacial dysostosis ภาษาไทยเรียกว่าโรคกะโหลกปิดก่อนเวลาอันควร เป็นโรคพันธุกรรมที่พบได้น้อยศัลยแพทย์ชาวฝรั่งเศส ชื่อ Dr. Crouzon ได้บันทึกไว้ในวารสารทางการแพทย์ Bulletins et Memoires Societe Medicale des Hopitaux de Paris เป็นครั้งแรกเมื่อปี 1912 ผู้ป่วยรายแรกเป็นแม่และเด็กซึ่งพบว่าเป็นโรคนี้ทั้งคู่

imageความผิดปกติของโรค/กลุ่มอาการครูซอง มีลักษณะดังนี้ (ดูภาพประกอบ)

  1. กระดูกใบหน้าและกะโหลกศีรษะปิดก่อนเวลาอันควร ถือเป็นลักษณะที่สำคัญที่สุดของโรคนี้ และก่อให้เกิดอันตรายมากที่สุด กะโหลกส่วนโคโรนัลปิดก่อนเวลาอันควรทำให้เกิดลักษณะที่เรียกว่าอะโครเศฟาลี acrocephaly
  2. ความผิดปกติของกะโหลกส่วนสฟีนอยด์ sphenoid bone ซึ่งเป็นกระดูกรูปลิ่ม ซึ่งเป็นส่วนที่ผ่าตัดแก้ไขได้ยากที่สุด
  3. ตาโปน เป็นอาการที่สามารถเห็นได้ชัดเจน แม้ผ่าตัดแล้วก็ยังไม่หาย แต่ลดความรุนแรงได้
  4. ส่วนกลางของใบหน้าและจมูก จะมีขนาดเล็กและยื่นไปทางด้านหลัง
  5. กรามล่างและขากรรไกรมีขนาดใหญ่กว่าปกติ ทำให้ฟันบนไม่สบกับฟันล่าง
  6. ทางเดินหายใจส่วนบนบริเวณหลังโพรงจมูกมีขนาดเล็ก ทำให้เกิดภาวะอุดกั้นและโรคหยุดหายใจขณะหลับ

imageโรค/กลุ่มอาการครูซอง แบ่งออกเป็น 2 ชนิด ชนิดที่หนึ่ง เรียกว่า Type I Crouzon Syndrome ผู้ป่วยมีความผิดปกติของกะโหลกและใบหน้าเท่านั้น ส่วนชนิดที่สอง เรียกว่า Type II ผู้ป่วยจะมีความผิดปกติอื่นๆ ร่วมด้วย

โดยทั่วไป โรค/กลุ่มอาการครูซองไม่ทำให้เสียชีวิต จริงๆ แล้วการที่กะโหลกปิดก่อนวัยอันควร ทำให้เกิดภาวะที่เป็นอันตรายถึงขั้นเสียชีวิตได้ แต่ส่วนใหญ่การผ่าตัดรักษา จะสามารถแก้ไขปัญหาเหล่านั้นได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเทคนิคการผ่าตัดในระยะหลังได้พัฒนาไปมาก

ปัจจัยทางพันธุกรรมและยีนก่อโรค

โรค/กลุ่มอาการครูซอง ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดยเป็นลักษณะเด่นที่ปราฎอยู่บนโครโมโซม เรียกว่า autosomal dominant ผู้ที่เป็นโรคนี้ ไม่ว่าเป็นผู้ชายหรือผู้หญิง จะมีโอกาสที่ลูกเป็นโรคครึ่งหนึ่ง หรือร้อยละ 50 ที่น่าประหลาดใจก็คือ ตั้งแต่ที่สมัย นายแพทย์ครูซอง บรรยายโรคนี้ไว้ครั้งแรกเมื่อปี 1912 ท่านก็ตั้งชื่อโรคว่า "hereditary craniofacial dysostosis" หมายถึง ความผิดปกตินี้เกิดขึ้นจากพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม จากสถิติโรคนี้ทั้งหมดพบว่าร้อยละ 25-50 ของผู้ป่วยทั้งหมดเกิดขึ้น โดยที่เด็กไม่มีพ่อหรือแม่เป็นโรคนี้เลย

image

จากการศึกษายีนที่เกี่ยวข้อง หรือยีนที่อาจเป็นสาเหตุของโรค/กลุ่มอาการครูซอง จนถึงขณะนี้ยังไม่พบข้อสรุปที่แน่นอน เท่าที่ทราบอาจเป็นยีนหนึ่งบนโครโมโซมคู่ที่ 7 หรือยีนบนโครโมโซมคู่ที่ 10

image image

การผ่าตัดรักษา

การผ่าตัดกะโหลก ขึ้นอยู่กับความผิดปกติมากน้อยเพียงใด จุดประสงค์ของการผ่าตัดเพื่อป้องกันภาวะความดันภายในกะโหลกสูง ซึ่งเป็นอันตรายต่อสมองอย่างมาก ศัลยแพทย์อาจพิจารณาผ่าตัดเปิดกะโหลกเพียงบางส่วนหรือผ่าตัดเพื่อจัดวางตำแหน่งของชิ้นกระดูกให้เหมาะสม เทคนิคที่นำมาใช้ระยะหลังช่วยให้ผลการผ่าตัดดีขึ้นมาก และส่วนของกะโหลกที่จำเป็นต้องผ่าตัดออกไปลดน้อยลง ลักษณะของกะโหลกผู้ป่วยไม่เปลี่ยนแปลงมากนัก

การผ่าตัดเพื่อรักษาอาการตาโปนไม่ค่อยได้ผล ไม่ว่าจะเป็นผ่าเข้าไปในลูกตา หรือผ่าจากภายนอก

การผ่าตัดขากรรไกรไม่ยาก และผลการผ่าตัดดีมาก หลังจากใช้ลวดมัดไว้ กระดูกขากรรไกรจะสมานกันได้เป็นอย่างดีภายหลังการผ่าตัด

imageที่มา : นพ.วรวุฒิ เจริญศิริ
ศูนย์ข้อมูลสุขภาพกรุงเทพ

Share