โรคต้อกระจก ส่วนใหญ่พบในผู้สูงอายุ และเป็นภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญของโรคเบาหวานแม้ว่าต้อกระจกไม่ใช่โรคทางพันธุกรรมโดยตรง แต่ปัจจุบันพบว่า มีปัจจัยทางพันธุกรรมเข้ามาเกี่ยวข้อง ที่รู้จักกันดี เป็นเรื่องของยีนควบคุมการสร้างโปรตีน ส่วนประกอบของเลนส์ตา ซึ่งผู้ป่วยเบาหวานที่มีความผิดปกติของยีนดังกล่าว จะทำให้เลนส์ตาเริ่มขุ่นมัว และเกิดเป็นโรคต้อกระจกขึ้นในที่สุด
เลนส์ตาของมนุษย์ มีพัฒนาการมาจากการกลุ่มเซลล์อ่อนที่อยู่ชั้นนอก หรือที่เรียกว่า surface ectoderm กลุ่มเซลล์เหล่านั้น จะยื่นเว้าเข้าไปในบริเวณอวัยวะรับประสาทสัมผัสการมองเห็น ขณะที่อยู่ในครรภ์มารดา พบว่าส่วนของเลนส์ตาเริ่มเกิดขึ้นครั้งแรก เมื่อตัวอ่อนในครรภ์มีอายุได้ 6 สัปดาห์ เรียกว่า "เอ็มบริโอนิกนิวเคลียส" embryonic nucleus ต่อมารอบๆ เอ็มบริโอนิกนิวเคลียสจะเป็นส่วนที่เรียกว่า "ฟีทัลนิวเคลียส" fetal nucleus และในที่สุดเมื่อทารกแรกคลอด ทั้งสองส่วนจะรวมกันและกลายเป็นส่วนประกอบเกือบทั้งหมดของเลนส์ตาทารก ภายหลังคลอดแล้วถึงจะมีเนื้อเยื่ออีกกลุ่มหนึ่งซึ่งเป็นไฟเบอร์จับกันเป็นกลุ่มๆ เริ่มพัฒนาเปลี่ยนไปเป็นส่วนเปลือกนอกของเลนส์ตา

ความก้าวหน้าของวิทยาการสมัยใหม่ ที่น่าสนใจที่สุดอย่างหนึ่งในปัจจุบัน คือ การที่แพทย์สามารถตรวจรหัสพันธุกรรม หรือยีนในผู้ป่วยเบาหวาน ซึ่งเป็นการตรวจวินิจฉัยระดับโมเลกุล ที่สามารถทำนายล่วงหน้าได้ว่า ผู้ป่วยโรคเบาหวานรายใดจะเป็นต้อกระจกหรือไม่ ซึ่งก่อนหน้านี้เราไม่สามารถทราบได้เลย จนกว่าผู้ป่วยจะมีอาการปรากฎอย่างเด่นชัด

เป็นที่ทราบกันดีว่า ต้อกระจก จัดเป็นสาเหตุที่ทำให้ผู้สูงอายุ และผู้ป่วยโรคเบาหวานตาบอดมากที่สุด จากการศึกษากลไกการเกิดโรค พบว่าการที่ผู้ป่วยไม่สามารถควบคุมระดับน้ำตาลในเลือดให้อยู่ในเกณฑ์ที่ดี ทำให้น้ำตาลกลูโคสเปลี่ยนไปเป็นสารซอร์บิตอล (sorbitol) การเปลี่ยนกลูโคสเป็นซอร์บิตอลผ่านทางปฎิกิริยาเคมีที่ใช้เอ็นซัยม์ ชื่อ อัลโดสรีดักเตส (aldose reductase) ปริมาณของสารซอร์บิตอลที่เพิ่มมากขึ้นนั่นเอง ที่เป็นต้นเหตุทำให้เกิดต้อกระจก
เมื่อเร็วๆ นี้ ได้มีคณะวิจัยศึกษาความสัมพันธ์ ระหว่างยีนของเอ็นซัยม์อัลโดสรีดักเทส กับการเกิดต้อกระจกในผู้ป่วยโรคเบาหวานชนิดไม่พึ่งอินซูลิน หรือที่เรียกว่า type 2 diabetes เทคนิกการตรวจหาไมโครเซทแทลไลท์อัลลีล โดยใช้วิธีโพลีเมอเรสเชนรีแอกชัน ตามด้วยโพลีอะคริลลาไมด์เจลอิเลคโทรโฟริซิส จากการศึกษาครั้งนี้ได้ข้อมูลที่สำคัญ และจะเป็นประโยชน์อย่างมากในอนาคตอันใกล้ ข้อสรุปที่สำคัญ คือ การค้นพบว่า ยีน allele Z เกี่ยวข้องกับการเกิดต้อกระจก และ allele Z-4 ลดความเสี่ยงที่จะเกิดโรคตาในผู้ป่วยเบาหวาน
การตรวจ allele Z และ allele Z-4 จึงเริ่มถูกนำมาใช้อย่างกว้างขวางมากขึ้น ถือเป็นการตรวจทางพันธุกรรม ที่ช่วยทำนายโอกาสที่จะเกิดเป็นต้อกระจก ในผู้ป่วยโรคเบาหวานชนิดที่สอง โดยเฉพาะอย่างยิ่งในคนเอเชีย และคาดว่าจะมีประโยชน์อีกประการหนึ่ง คือ สามารถนำยากลุ่มออกฤทธิ์ต้านเอ็นซัยม์อัลโดสรีดักเตส มาใช้เพื่อเป็นการรักษาผู้ป่วยกลุ่มที่มีความเสี่ยงสูง และเป็นการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ ที่เชื่อว่าจะมีประสิทธิภาพมากอย่างหนึ่ง
รายงานการวิจัยฉบับนี้เป็นการนำเสนอข้อมูลที่ได้รวบรวมจากแหล่งต่างๆ ที่น่าเชื่อถือในเชิงวิเคราะห์ เพื่อต้องการเผยแพร่เพื่อประโยชน์ด้านการแลกเปลี่ยนเรียนรู้ และประโยชน์แก่ส่วนรวม ไม่ได้เจตนาแนะนำข้อมูลเพื่อการวินิจฉัยโรคหรือการรักษาโรค ตลอดจนไม่ใช่เพื่อการนำข้อมูลไปใช้ประโยชน์เชิงพาณิชย์หรือมีเจตนาเอื้อผลประโยชน์ทางธุรกิจใดๆ ศูนย์วิจัยสุขภาพกรุงเทพ จึงไม่ขอรับรองความถูกต้องครบถ้วน สมบูรณ์ และเป็นปัจจุบันของข้อมูลเกี่ยวกับยา โรค สาเหตุ อาการ วิธีการดูแลรักษา นวัตกรรมหรือเทคโนโลยีใหม่ๆ บางส่วนยังไม่มีการรับรองผลของการใช้งาน รวมทั้งไม่มีหลักฐานรับรองที่สมบูรณ์ ครบถ้วน ดังนั้น ผู้ใช้ข้อมูล ควรใช้วิจารณญาณในการรับข้อมูลหรือปรึกษาผู้ประกอบวิชาชีพด้านสุขภาพเพิ่มเติม หากมีการนำข้อมูลไปใช้โดยไม่ปรึกษาผู้ประกอบวิชาชีพด้านสุขภาพ ทางศูนย์วิจัยสุขภาพกรุงเทพจะไม่รับผิดชอบต่อความเสียหายที่เกิดขึ้นจากการใช้ หรือการอ้างอิงรายงานการวิจัยฉบับนี้ และศูนย์วิจัยสุขภาพกรุงเทพขอสงวนสิทธิ์ในการแก้ไข ดัดแปลงรายงานการวิจัยฉบับนี้โดยไม่ต้องแจ้งให้ทราบล่วงหน้า
การสงวนสิทธิ์
รายงานการวิจัยฉบับนี้ ได้รับความคุ้มครองตามกฎหมายทรัพย์สินทางปัญญาของประเทศไทย ห้ามบุคคลใดลอกเลียน ทำซ้ำ ดัดแปลงเผยแพร่ต่อสาธารณชน จำหน่าย มีไว้ให้เช่า หรือกระทำการใดๆ ในลักษณะที่เป็นการแสวงหาประโยชน์ในทางการค้า หรือประโยชน์อันมิชอบ ไม่ว่าเพียงบางส่วนหรือทั้งหมด มิเช่นนั้น จะมีการดำเนินการตามกฎหมายกับผู้ละเมิดทันที