โรคถูกสาป

โรคถูกสาป (Congenital Central Hypoventilation Syndrome หรือ Ondine’s Curse) เป็นโรคที่เวลานอนจะไม่หายใจ แต่เวลาตื่นก็หายใจได้ตามปกติ โดยสมองของผู้ที่ป่วยเป็นโรคนี้จะทำงานผิดปกติ คือเวลาคนทั่วไปนอนหลับ ศูนย์ควบคุมการหายใจที่สมองจะส่งคำสั่งมาที่หลอดลม และกระบังลม แต่กรณีผู้ป่วยโรคนี้สมองจะไม่ยอมสั่งการเวลานอนหลับ จึงจำเป็นต้องใส่เครื่องช่วยหายใจตลอดเวลาในการนอน และจำเป็นต้องใช้เครื่องช่วยหายใจไปตลอดชีวิต

โรคนี้เป็นโรคที่พบได้น้อยมาก ไม่ค่อยปรากฎรายงานผู้ป่วยด้วยโรคนี้เท่าใดนัก ทั่วโลกมีรายงานผู้ป่วยประมาณ 300 ราย ในประเทศไทยมีผู้ป่วย 3 ราย ลักษณะสำคัญของโรคคือ การสั่งการของสมองให้เกิดกระบวนการแลกเปลี่ยนก๊าซคาร์บอนไดออกไซด์และออกซิเจนผิดปกติ ทำให้มีผลต่อการพัฒนาสมอง และอาจทำให้หยุดการหายใจได้ ซึ่งจะมีอาการเฉพาะเวลาที่นอนหลับเท่านั้น เวลาที่ตื่นจะเป็นปกติทุกอย่าง

ชื่อของโรคนี้มีที่มาจากตำนานคำสาปแห่งออนดีน (Ondine’s Curse) พรายน้ำสาว ผู้มีคนรักที่ไร้ความซื่อสัตย์ ชายคนรักของเธอสาบานว่า “จะรักเธอตลอดลมหายใจในตอนตื่น” แต่เธอกลับพบว่าชายคนรักมีชู้ จึงสาปให้ชายคนรักหยุดหายใจเมื่อตอนหลับ ดังนั้น เมื่อชายคนรักหลับไปด้วยความเหนื่อยล้า เขาก็ไม่กลับมาหายใจอีกเลย

สาเหตุ

1. สำหรับสาเหตุของโรคยังไม่ทราบแน่ชัด ปัจจุบันพบว่าเกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรม
2. พบว่ายีนที่เกี่ยวข้องกับการเกิดโรค congenital central hypoventilation syndrome คือยีน PHOX2B ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal dominant disorder ชนิด incomplete penetrance
3. สำหรับกรณี central hypoventilation syndrome ที่เป็นชนิดทุติยภูมิ อาจเกิดจากเนื้องอกในสมอง โดยเฉพาะอย่างยิ่งบริเวณก้านสมอง บางรายเกิดจากหลอดเลือดในสมองที่ผิดปกติ การติดเชื้อในสมอง และไขสันหลัง โรคหลอดเลือดสมอง รวมทั้งเป็นผลแทรกซ้อนจากการผ่าตัดบริเวณก้านสมอง
4. รายงานการศึกษาพบความสัมพันธ์ระหว่างจีโนทัยป์ และฟีโนทัยป์ของผู้ป่วยโรค congenital central hypoventilation syndrome จำนวนของยีน PHOX2B repeats มีความสัมพันธ์กับอาการทางระบบประสาทอัตโนมัติ และความรุนแรงของปัญหาระบบทางเดินหายใจ
5. ผู้ป่วยโรค congenital central hypoventilation syndrome ส่วนหนึ่งเกิดเนื้องอกร้ายในสมองชนิด malignant neural crest–derived tumors พบว่าเป็นผลจากมิวเตชั่นชนิด missense หรือ frameshift heterozygous mutation ของยีน PHOX2B gene ดังนั้นในผู้ป่วยโรค congenital central hypoventilation syndrome ควรตรวจหาว่ามีเนื้องอกสมองดังกล่าวหรือไม่

อาการ

ในช่วงแรกสามารถสังเกตอาการของเด็กเป็นโรคถูกสาปได้คือ เวลาร้องตัวจะแดงจัด เวลานอนตัวจะเขียว เนื่องจากหายใจไม่ออก ดังนั้นการหลับนอนจึงจำเป็นต้องอยู่ที่โรงพยาบาลตลอดเพื่อใช้เครื่องช่วยหายใจ และป้องกันการปนเปื้อนของเชื้อโรค

การวินิจฉัยแยกโรค

1. ทารกคลอดก่อนกำหนด (apnea of prematurity)
2. aspiration syndromes
3. การช่วยหายใจในทารกแรกเกิด (assisted ventilation of the newborn)
4. โรคโบทูลิซึม (botulism)
5. ผลจากโรคอ้วน (obesity-hypoventilation syndrome and pulmonary consequences of obesity)
6. ภาวะหยุดหายใจขณะหลับชนิดอุดกั้น (obstructive sleep apnea syndrome)

ปัญหาที่มักพบร่วมด้วย

1. ความผิดปกติของก้านสมอง และสมองส่วนท้าย
2. โรคมัยแอสทีเนีย congenital myasthenic syndrome
3. ความผิดปกติของกระบังลม (diaphragm dysfunction)
4. กลุ่มอาการ Mobius syndrome

การตรวจทางห้องปฏิบัติการ

1. เก็บปัสสาวะส่งตรวจ amino acids และ organic acids
2. ส่งตรวจยีน PHOX2B testing (ถ้าทำได้)
3. T1 and T2 MRI testing ของสมอง โดยใช้ความเข้ม 3.0-Tesla MRI unit
4. ภาพรังสีทรวงอก และ echocardiography
5. diaphragm fluoroscopy และ ultrasonography

การตรวจการนอนหลับ

1. ส่งตรวจ polysomnographic study เพื่อพิจารณา respiratory patterning และ gas-exchange abnormalities ในช่วงต่างๆ ในต่างประเทศนิยมตรวจโดยหยุดเครื่องช่วงหายใจเป็นช่วงเวลาสั้นๆ เรียกว่า brief discontinuations of mechanical ventilatory support during each sleep stage ถือเป็นการตรวจที่สำคัญมาก
2. ตรวจซ้ำเป็นระยะๆ ในช่วงขวบปีแรก เช่น ส่งตรวจ sleep ทุก 3-4 เดือนในช่วง 2 ปีแรก จากนั้นทุก 6 เดือน จนเด็กอายุ 5-6 ปี
3. เทคนิกการตรวจด้วยวิธี steady-state or rebreathing approaches ได้ผลดี โดยใช้ 3%, 5%, 7% carbon dioxide balance ใน oxygen เป็นเวลา 20-30 นาที
4. ในบางสถาบันนิยมวัด quantitative measurements with a mask and pneumotachograph ขณะที่ตื่น และขณะหลับ พิจารณาใส่ pneumotachograph เข้าไปใน circuit ของเครื่องช่วยหายใจ

ข้อมูลเมืองไทย

1. ในเมืองไทยมีผู้ป่วยด้วยโรคถูกสาปทั้งหมด 3 ราย รายแรกปัจจุบันอายุ 18 ปีแล้ว พ่อ และแม่ค่อนข้างมีฐานะสามารถซื้อเครื่องช่วยหายใจได้ ทุกวันนี้ใช้ชีวิตเหมือนคนปกติ รายที่สองอายุ 3 ขวบครึ่ง และรายที่สามอายุ 2 ปี 5 เดือน
2. ปกติเด็กเหล่านี้ แพทย์ต้องให้อยู่โรงพยาบาลถึง 3 ขวบ และใช้เครื่องช่วยหายใจสำหรับเด็กโดยเฉพาะ ซึ่งสามารถใช้งานได้นาน 5 ปี ราคาแพงกว่าเครื่องช่วยหายใจเด็กโต หรือของผู้ใหญ่ เครื่องช่วยหายใจที่ว่านี้ ต้องสั่งซื้อจากต่างประเทศ ราคาเครื่องละประมาณ 500,000 บาท
3. หากโตแล้วสามารถเปลี่ยนเป็นการผ่าตัดที่กระบังลมใส่เครื่องกระตุ้นกระบังลมในการหายใจให้ดีขึ้นได้ แต่ก็ต้องเสียค่าใช้จ่ายที่ค่อนข้างสูงเช่นกัน

ที่มา : นพ.วรวุฒิ เจริญศิริ
ศูนย์ข้อมูลสุขภาพกรุงเทพ

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติม หรือรับคำปรึกษาจากแพทย์ได้ ที่นี่