โพสต์ 15 ก.พ. 57 ปรับปรุง 24 พ.ค. 57 7,040 Views

Cystic fibrosis (CF)

Cystic fibrosis

(CF)ystic fibrosis (CF) เป็นโรคพันธุกรรมชนิดหนึ่ง ก่อให้เกิดโรคที่ปอดและระบบทางเดินอาหาร โดย

เฉพาะอย่างยิ่งตับอ่อน ในสหรัฐอเมริกา พบผู้ป่วยโรค cystic fibrosis ประมาณ 30,000 ราย โรคนี้ก่อ

ให้เกิดความผิดปกติของเซลล์เยื่อบุที่เรียกว่า epithelial cells ที่ต่อมเหงื่อในผิวหนัง เยื่อบุทางเดิน

ระบบทางเดินหายใจ ตับ ตับอ่อน ทางเดินอาหาร และระบบสืบพันธุ์ โดยสร้างโปรตีนผิดปกติชื่อ CFTR

(Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) ทำให้ร่างกายไม่สามารถควบคุม

ปริมาณ chloride ที่ผ่านเข้าออกเซลล์ เยื่อเมือกจึงหนาตัว เหนียว และเกาะติดแน่น เยื่อเมือกที่ทาง

เดินหายใจที่เหนียวหนืดทำให้เกิดการติดเชื้อได้ง่ายในปอดและทางเดินหายใจ ส่วนที่ตับอ่อน เยื่อ

เมือกทำให้เอ็นซัยม์ย่อยไขมันจากตับอ่อนผิดปกติ ผู้ป่วยเด็กจะอ้วนผิดปกติแม้ว่ารับประทานอาหารได้

ตามปกติ ปัจจุบันพบว่ายีนที่เกี่ยวข้องกับการเกิดโรคนี้คือ CF gene อยู่บนโครโมโซมคู่ที่ 7 ผู้ป่วยได้

รับยีนจากทั้งพ่อและแม่ ส่วนผู้ที่เป็นพาหะจะได้รับจากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่ง ในสหรัฐอเมริกามีผู้เป็น

พาหะ 12 ล้านคน การเกิดโรคนี้พบได้ 1,200 mutations ของ CF gene โดยประมาณ 70% พบเป็น

ชนิด Delta F508 ชาว caucasian เป็นโรคนี้มากที่สุด คนเอเชียพบได้น้อยมาก

 

 

 

อาการของเด็กเกิดขึ้นก่อนอายุ 3 ปี อาการทางระบบทางเดินหายใจและระบบทางเดินอาหาร อาจ

รุนแรงมากหรือน้อยแตกต่างกันไป ปัญหาที่เกิดขึ้นในผู้ป่วยเด็ก สืบเนื่องมาจากการทำงานของตับอ่อน

พบว่าเอ็นซัยม์จากตับอ่อนซึ่งทำหน้าที่ย่อยสารอาหารไขมันลดน้อยลง เรียกภาวะนี้ว่า pancreatic

insufficiency (pancreas= ตับอ่อน) ทำให้เกิดปัญหาการดูดซึมไขมันจากลำไส้บกพร่อง เด็กจึงขาด

วิตามินที่ละลายในไขมัน ได้แก่ วิตามินเอ ดี อี เค สังเกตเห็นได้ว่าอุจจาระของเด็กจะมันเยิ้ม ปริมาณ

ก๊าซในท้องเพิ่มมากขึ้น มองเห็นลักษณะท้องโป่งขึ้น ผู้ป่วยมีอาการปวดท้องหรือจุกแน่นท้อง โรค CF

ยังมีผลต่อต่อมเหงื่อที่ผิวหนัง ทำให้เกิดลักษณะเฉพาะ ผู้ปกครองเล่าว่าเมื่อจูบหอมลูกรู้สึกว่าผิวหนัง

เค็ม และในวันที่อากาศร้อน เด็กเหงื่อออกมากจะสูญเสียเกลือแร่ไปทางเหงื่อมากผิดปกติ

 

ที่สำคัญคือโรค Cystic fibrosis เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของภาวะ pancreatic insufficiency ในเด็ก

อันดับสองเป็นโรคพันธุกรรมชื่อว่า Shwachman-Diamond Syndrome (SDS) อาการคล้ายกันมาก

แต่เมื่อทำการทดสอบ sweat test จะพบว่าปกติ การที่โรค CF ก่อให้เกิดมูกข้นเหนียวในทางเดิน

หายใจ ทำให้เกิดอาการคัดแน่นจมูก ไซนัสอักเสบ เสียงหวีดในปอด อาการหอบหืด เมื่อโรคเป็นมาก

ขึ้น เด็กจะมีอาการไอเรื้อรัง เสมหะเหนียวข้น และพบการติดเชื้อในปอดซ้ำแล้วซ้ำเล่า อาการของระบบ

ทางเดินหายใจรุนแรงมากขึ้นเป็นลำดับ

 

 

การวินิจฉัยโรคนี้อาศัยการทดสอบที่เรียกว่า sweat

test หลักการคือ ใช้กระแสไฟฟ้าปริมาณน้อยมากผ่านยา pilocarpine ทำให้เหงื่ออกที่ผิวหนังบริเวณ

ทดสอบ จากนั้น 30-60 นาที เก็บเหงื่อไปตรวจหาปริมาณคลอไรด์ ในประเทศสหรับอเมริกาการ

ทดสอบ sweat test ต้องทำในห้องปฏิบัติการที่ได้รับการรับรองจาก Cystic Fibrosis Foundation ผล

การตรวจหากพบคลอไรด์มากกว่า 60 สงอครั้งจึงให้การวินิจฉัยโรคนี้ได้ สำหรับการตรวจอื่นๆ ได้แก่

เอ็กซเรย์ปอด ตรวจเลือด ตรวจเชื้อแบคทีเรียบางชนิด และตรวจสมรรถภาพปอด

 

การรักษาโรคนี้เป็นการดูแลระบบทางเดินหายใจ เรียกว่า pulmonary therapy เสริมเอ็นซัยม์สำหรับ

ย่อยไขมัน ติดตามการรักษาทุก 1-3 เดือน สำหรับวิธีใหม่ที่ใช้ในสหรัฐอเมริกาคือยีนบำบัด ทำโดยพ่น

CF gene ที่ปกติเข้าไปทางจมูก กลไกเชื่อว่ายีนดังกล่าวจะช่วยแก้ไขความผิดปกติของยีนในตัวผู้ป่วย

ตั้งแต่ปี 1993 เป็นต้นมาได้มีการรักษาโดยวิธีนี้ประมาณ 100 ราย ในโรงพยาบาล 9 แห่ง อีกวิธีหนึ่ง

เรียกว่า protein repair therapy เป็นการแก้ไขโปรตีนชื่อ CFTR protein ซึ่งผิดปกติ และมีการนำ

ขมิ้น curcumin มาใช้ทดลองรักษาด้วยเช่นกัน

คำสงวนสิทธิ์

รายงานฉบับนี้เป็นการนำเสนอข้อมูลที่ได้รวบรวมจากแหล่งต่างๆ ที่น่าเชื่อถือในเชิงวิเคราะห์ มีวัตถุประสงค์ต้องการเผยแพร่เพื่อประโยชน์ด้านการแลกเปลี่ยนเรียนรู้ และประโยชน์แก่ส่วนรวม ไม่ได้เจตนาแนะนำข้อมูลเพื่อการวินิจฉัยโรคหรือการรักษาโรค ตลอดจนไม่ใช่เพื่อการนำข้อมูลไปใช้ประโยชน์เชิงพาณิชย์หรือมีเจตนาเอื้อผลประโยชน์ทางธุรกิจใดๆ ศูนย์วิจัยสุขภาพกรุงเทพ เครือโรงพยาบาลกรุงเทพ จึงไม่ขอรับรองความถูกต้อง ครบถ้วน สมบูรณ์ และเป็นปัจจุบัน ของข้อมูลเกี่ยวกับยา โรค สาเหตุ อาการ วิธีการดูแลรักษา นวัตกรรมหรือเทคโนโลยีใหม่ๆ บางส่วนยังไม่มีการรับรองผลของการใช้งาน รวมทั้งไม่มีหลักฐานรับรองที่สมบูรณ์ครบถ้วน ดังนั้น ผู้ใช้ข้อมูล ควรใช้วิจารณญาณในการรับข้อมูลหรือปรึกษาผู้ประกอบวิชาชีพด้านสุขภาพเพิ่มเติม หากมีการนำข้อมูลไปใช้โดยไม่ปรึกษาผู้ประกอบวิชาชีพด้านสุขภาพ ทางศูนย์วิจัยสุขภาพกรุงเทพจะไม่รับผิดชอบต่อความเสียหายที่เกิดขึ้นจากการใช้ หรือการอ้างอิงข้อมูลจากรายงานฉบับนี้ และศูนย์วิจัยสุขภาพกรุงเทพขอสงวนสิทธิ์ในการแก้ไข ดัดแปลงรายงานฉบับนี้โดยไม่ต้องแจ้งให้ทราบล่วงหน้า

บทความที่เกี่ยวข้อง

การป้องกันโรคกระดูกพรุน

27 สิงหาคม 2556 1.270

กระดูกพรุนหรือสภาวะที่เนื้อกระดูกซึ่งมีแคลเซี่ยมเป็นองค์ประกอบหลัก ถูกละลายออกไปมากกว่าการสร้างเนื้อกระดูก ทำได้กระดูกจะมีความหนาแน่นของเนื้อกระดูกลดลง ซึ่งสาเหตุนำเนื่องจากขาดฮอร์โมนเพศ หรือเอสโตรเจน

คำแนะนำในการใช้หน้ากากอนามัย (Mask)

28 สิงหาคม 2556 7.873

คำแนะนำในการใช้หน้ากากอนามัยเพื่อป้องกันการแพร่การกระจายของเชื้อไวรัสกรณีเกิดไวรัสมรณะจนมีผู้เสียชีวิตและผู้ติดเชื้อจำนวนมากที่จีน ฮ่องกง เวียดนามและ แพร่เข้าหลายประเทศในยุโรปและสหรัฐอเมริกา

ท้องเสีย

15 กุมภาพันธ์ 2557 1.405

คำว่า "ท้องเสีย" ในความหมายของคนทั่ว ๆ ไป หมายถึง การที่คนเราถ่ายอุจจาระออกมาเป็นน้ำ หรือมีเศษอุจจาระเหลวปนเป็นจำนวนมาก อาจจะถ่ายครั้งเดียวหรือหลาย ๆ ครั้งติดต่อกันก็ได้

ค้าหาข้อมูลสุขภาพ