โพสต์ 27 ส.ค. 56 ปรับปรุง 24 พ.ค. 57 3,069 Views

โรค เอฟโอพี

โรค เอฟโอพี 

โรคกรรมพันธุ์ชนิดหนึ่งทำให้กล้ามเนื้อและเอ็นในตัวคนแปรสภาพเป็นกระดูกไป ขนาดทำให้ผู้ป่วยเหมือนกับโดนถูกขังอยู่ในโครงกระดูกซ้อนอีกโครงหนึ่งโรคประหลาดนี้เรียกว่าโรค เอฟโอพีเริ่มปรากฏอาการขึ้นตั้งแต่เด็กและไม่มีทางรักษาเยียวยา โรคนี้จะค่อยๆแปรกล้ามเนื้อเนื้อเยื่อยึดเสริมและเอ็น เป็นอวัยวะที่เป็นเหมือนสายเชือกปลอกและแผ่นกระดูกคลุมและยึดข้อต่อต่างๆไว้ จนเจ้าตัวไม่อาจเคลื่อนไหวได้มีสภาพเหมือนกับมีโครงกระดูกซ้อนขึ้นมาอีกโครงหนึ่งและยังไปบีบรัดอวัยวะภายในอื่นๆ ในเวลาต่อมาจนเป็นเหตุให้ผู้ป่วยเสียชีวิตในที่สุด

Fibrodysplasiaossificansprogressiva (FOP) เป็นโรคที่พบได้น้อย ก่อให้เกิดความพิกลพิการที่รุนแรงโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรม ถ่ายทอดแบบ autosomal dominant ลักษณะของโรคนี้ที่สำคัญมีหลายประการ ซึ่งเป็นอาการที่ช่วยในการวินิจฉัยโรคผู้ป่วยมีอาการปวดที่เนื้อเยื่อทั่วร่างกายมองเห็นเนื้องอกในชั้นใต้ผิวหนังและในชั้นกล้ามเนื้อรวมทั้งลักษณะของกระดูกที่ผิดปกติ

กลไกการเกิดโรค

กลไกการเกิดโรค FOP ยังไม่ทราบชัดเจน ปัจจุบันทราบว่าโรคนี้เป็นโรคถ่ายทอดทางพันธุกรรมชนิด autosomal dominant ลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นแบบ complete penetration ลักษระการแสดงออกของยีนเป็นแบบ variable gene expressivity

ยีนที่เกี่ยวข้องกับการเกิดโรค FOP อยู่บนแขนสั้นของโครโมโซมคู่ที่ 4 ตำแน่ง 27-31 เป็นยีนที่เกี่ยวข้องกับการสร้างโปรตีนชนิด bone morphogenic protein (BMP) โปรตีน BMPs เป็นสมาชิกของ transforming growth factor-beta superfamily และมีบทบาทสำคัญสำหรับเนื้อเยื่อกระดูกที่จะมีพัฒนาการไปเป็นเนื้อเยื่อที่สมบูรณ์

เมื่อปี 2005 ได้มีการค้นพบมิวเตชั่นของยีนที่ชื่อ noggin (NOG) gene ซึ่งอยู่บนแขนสั้นของโครโมโซมคู๋ที่ 17 ตำแหน่ง 21-22 การเกิดมิวเตชั่นเป็นแบบ G91C mutation การค้นพบดังกล่าวจะช่วยในการวางแผนการรักษาในอนาคตด้วยวิธียีนบำบัด

อุบัติการณ์ของโรค

โรค FOP เป็นโรคหายากที่พบได้ทั่วโลก จากสถิติพบผู้ป่วยโรค FOP ได้น้อยมาก ประมาณหนึ่งรายใน 1.64 ล้านคนขณะนี้ทั่วโลกมีรายงานผู้ป่วยโรค FOP ประมาณสองร้อยรายเท่านั้น โรค FOP เริ่มปรากฎอาการตั้งแต่วัยทารก การพยากรณ์โรคเลวมากเนื่องจากกล้ามเนื้อทรวงอกทำงานผิดปกติทำให้เกิดปัญหาต่อปอดและระบบการหายใจ พบในเพศหญิงมากกว่าเพศชาย

อาการ

ผู้ป่วยโรค FOP เริ่มปรากฎอาการตั้งแต่วัยทารก เห็นความผิดปกติของ soft tissue ในลักษณะที่โป่งออกลักษณะของกระดูกที่งอกผิดปกติจะเห็นได้ชัดเป็นครั้งแรกเมื่อผู้ป่วยอายุ 2-6 ปี เกิดขึ้นได้ทั่วร่างกาย แต่ที่เห็นเด่นชัดที่สุดเป็นกระดูกส่วนกลางลักษณะความผิดปกติเป็นแบบจากส่วนกลางงอกออกไปหาส่วนปลาย เมื่ออายุ 30 ปีผู้ป่วยจะเริ่มเดินไม่ได้ ต้องนอนติดเตียง ผู้ป่วยมักมีผมร่วงและบางรายหูหนวกร่วมด้วย

การวินิจฉัยโรค ลักษณะเฉพาะของโรค FOP มี 4 ประการ ได้แก่

1.  hallus valgus deformity

2.  torticollis (เนื่องจากกล้ามเนื้อ sternocleidomastoid)

3.  joint immobilization (เนื่องจาก periarticularossificans)

4.  thorax deformity (ทั้ง lateral และ anteroposterior)

ทั้งนี้ต้องวินิจฉัยแยกโรคจาก Osteoma Cutis เสียก่อน

โรคร่วมที่อาจพบได้

พบว่ามีปัญหาหลายอย่างที่เกิดร่วมกับโรค FOP ได้แก่การสะสมของหินปูนในชั้นผิวหนัง, การสะสมของหินปูนที่ผิดรูปเช่นที่พบในโรคสเคอโรเดอมา, แคลซิโนซิส คิวทิส, โรคเรย์นอด, กลุ่มอาการเครสท์, กลุ่มอาการออเรอ-แดนลอส, และกลุ่มอาการเวอร์เนอร์

การรักษา

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ อาจช่วยป้องกันการกำเริบของโรคได้บ้างด้วยการใช้ยาในกลุ่มไบฟอสโฟเนต bisphosphonates และคอร์คิโคเสตียรอยด์ corticosteroids ในอนาคตโรค FOP เป็นโรคหนึ่งที่อาจได้รับประโยชน์จากการรักษาด้วยวิธียีนบำบัด

พยากรณ์โรค

ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะเสียชีวิตเมื่ออายุ 30 ปีเศษ ก่อนเสียชีวิตจะเดินเหินไม่ได้ ต้องนอนติดเตียงตลอดอาการของโรคจะรุนแรงเมื่อโรคลุกลามไปที่กล้ามเนื้อช่วยหายใจทำให้ปอดไม่สามารถทำหน้าที่ได้อย่างปกติ

ขอขอบคุณ

Author

นพ. วรวุฒิ เจริญศิริ

ศูนย์ข้อมูลสุขภาพกรุงเทพ

174 บทความ

ผู้ประพันธ์

คำสงวนสิทธิ์

รายงานฉบับนี้เป็นการนำเสนอข้อมูลที่ได้รวบรวมจากแหล่งต่างๆ ที่น่าเชื่อถือในเชิงวิเคราะห์ มีวัตถุประสงค์ต้องการเผยแพร่เพื่อประโยชน์ด้านการแลกเปลี่ยนเรียนรู้ และประโยชน์แก่ส่วนรวม ไม่ได้เจตนาแนะนำข้อมูลเพื่อการวินิจฉัยโรคหรือการรักษาโรค ตลอดจนไม่ใช่เพื่อการนำข้อมูลไปใช้ประโยชน์เชิงพาณิชย์หรือมีเจตนาเอื้อผลประโยชน์ทางธุรกิจใดๆ ศูนย์วิจัยสุขภาพกรุงเทพ เครือโรงพยาบาลกรุงเทพ จึงไม่ขอรับรองความถูกต้อง ครบถ้วน สมบูรณ์ และเป็นปัจจุบัน ของข้อมูลเกี่ยวกับยา โรค สาเหตุ อาการ วิธีการดูแลรักษา นวัตกรรมหรือเทคโนโลยีใหม่ๆ บางส่วนยังไม่มีการรับรองผลของการใช้งาน รวมทั้งไม่มีหลักฐานรับรองที่สมบูรณ์ครบถ้วน ดังนั้น ผู้ใช้ข้อมูล ควรใช้วิจารณญาณในการรับข้อมูลหรือปรึกษาผู้ประกอบวิชาชีพด้านสุขภาพเพิ่มเติม หากมีการนำข้อมูลไปใช้โดยไม่ปรึกษาผู้ประกอบวิชาชีพด้านสุขภาพ ทางศูนย์วิจัยสุขภาพกรุงเทพจะไม่รับผิดชอบต่อความเสียหายที่เกิดขึ้นจากการใช้ หรือการอ้างอิงข้อมูลจากรายงานฉบับนี้ และศูนย์วิจัยสุขภาพกรุงเทพขอสงวนสิทธิ์ในการแก้ไข ดัดแปลงรายงานฉบับนี้โดยไม่ต้องแจ้งให้ทราบล่วงหน้า

บทความที่เกี่ยวข้อง

โรคกลัวอ้วน (Anorexia Nervosa)

11 ธันวาคม 2556 16.925

โรคกลัวอ้วน (Anorexia Nervosa) เป็นภาวะที่บุคคลปฏิเสธที่จะรับประทานอาหารเพื่อคงน้ำหนักไว้ในระดับปกติ โดยมีทัศนคติที่ผิดต่อรูปร่าง และน้ำหนักตัวผิดปกติ คน ที่เป็นโรคนี้

รู้ทัน 5 โรคยอดฮิตของคนไทยที่ใคร ๆ ก็ไม่อยากเป็น

7 กุมภาพันธ์ 2560 4.982

ทุกวันนี้คนไทยหลายคนมีโรครุมเร้ามากมายอันเนื่องมาจากการใช้ชีวิตประจำวันที่เอื้อให้เกิดความเครียด จนหลาย ๆ คนกลายเป็นโรคซึมเศร้าโดยไม่รู้ตัว อีกทั้งวิถีชีวิตที่มีความเร่งรีบตลอดเวลา จนทำให้ไม่มีเวลาออกกำลังกายและดูแลรักษาสุขภาพ

เรื่อง ปวดหลัง ที่ทุกคนควรทราบ

17 กุมภาพันธ์ 2557 25.211

สัปดาห์ที่ผ่านมา มีข่าวว่าผู้ใหญ่ที่เป็นอดีตผู้นำของประเทศไทย มีอาการปวดหลังอย่างรุนแรงขณะที่ท่านปฏิบัติหน้าที่ของท่าน อาการรุนแรงมากถึงขนาดแพทย์ต้องรีบนำท่านไปรักษาที่โรงเรียนแพทย์แห่งหนึ่ง

ค้าหาข้อมูลสุขภาพ