โพสต์ 16 ก.พ. 57 ปรับปรุง 26 มิ.ย. 59 4,674 Views

โรคท้าวแสนปม

เรียกว่า neurofibromatosis (NF) เป็นโรคพันธุกรรมชนิดหนึ่ง ที่ก่อให้เกิดความผิดปกติที่กระดูก ระบบประสาท เนื้อเยื่ออ่อน และผิวหนัง ความผิดปกติต่างๆ จะเป็นมากขึ้นเรื่อยๆ ในรายที่รุนแรงจะมีอาการแทรกซ้อนทางระบบประสาท และอาจเกิดเป็นมะเร็งได้โรคท้าวแสนปมแบ่งเป็นสองชนิดใหญ่ๆ ชนิดแรกเรียกว่า neurofibromatosis 1 (NF-1) เป็นชนิดที่พบบ่อยที่สุด บางครั้งอาจเรียกว่า peripheral NF ส่วนชนิดที่สอง เรียกว่า neurofibromatosis 2 (NF-2)หรือ central NF โรคท้าวแสนปมชนิดที่ 1 เป็นชนิดที่พบบ่อย พบประมาณ 1 ใน 2,500 ถึง 3,500 คน สามารถวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ โดยพบอาการต่อไปนี้อย่างน้อย 2 ใน 7 อาการ

  1. ปานสีกาแฟใส่นมอย่างน้อย 6 ตำแหน่ง
  2. พบก้อนเนื้องอกตามผิวหนัง 2 ตุ่มขึ้นไป
  3. พบกระที่บริเวณรักแร้ หรือขาหนีบ
  4. พบเนื้องอกของเส้นประสาทตา
  5. พบเนื้องอกของม่านตา 2 แห่งขึ้นไป
  6. พบความผิดปกติของกระดูก
  7. มีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคนี้

1. ปานสีกาแฟใส่นม

มีลักษณะที่เด่นชัด ขอบเขตไม่เรียบ การเปลี่ยนแปลงของสีผิวในปานเท่าๆกัน ส่วนใหญ่จะพบได้มากกว่า 6 ตำแหน่ง แต่ละแห่งมีขนาดเส้นผ่าศูนย์กลางมากกว่า 1.5 เซนติเมตร ในเด็กเล็กเห็นเพียง5 ตำแหน่ง หรือขนาดมากกว่า 0.5 เซนติเมตร ก็ควรสงสัยว่าเป็นโรคนี้แล้ว ในกรณีที่พบปานสีกาแฟใส่นม มากกว่า 3 ตำแหน่ง พบได้น้อยกว่าร้อยละ 1 ในเด็กทั่วไป แต่ถ้าพบเพียง 1 หรือ 2 ตำแหน่ง ถือว่าไม่ผิดปกติแต่อย่างใด

2. ก้อนเนื้องอกตามผิวหนัง

เรียกว่า นิวโรไฟโบรมา เป็นเนื้องอกชนิดไม่ใช่มะเร็งที่พบได้บ่อยที่สุด อาจพบตุ่มเนื้องอกได้ถึง 9 พันตุ่ม ผู้ป่วยร้อยละ 5 อาจพบมะเร็งของตุ่มที่ผิวหนัง หรือมะเร็งเม็ดเลือด ตัวเนื้องอกประกอบด้วยเซลล์หลายชนิด ได้แก่ ชวานน์เซลล์ ไฟโบรบลาสต์ มาสต์เซลล์ และส่วนที่เป็นหลอดเลือด เกิดขึ้นที่ส่วนใดของเส้นประสาทก็ได้ โดยทั่วไปจัดแบ่งออกเป็นสามชนิด ชนิดติดผิวหนัง ชนิดใต้ผิวหนัง และชนิดเพล็กซิฟอร์ม ชนิดติดผิวหนังและชนิดใต้ผิวหนัง เป็นเนื้องอกที่มีขอบชัด ไม่เฉพาะเจาะจงสำหรับ NF-1 ลักษณะก้อนมีสีน้ำตาล หรืออมชมพู เมื่อกดด้วยนิ้วจะบุ๋มลงไป ส่วนเนื้องอกชนิดเพล็กซิฟอร์มขอบไม่เรียบ ค่อนข้างหนา และเป็นเนื้องอกที่มีความจำเพาะเจาะจงสำหรับโรคนี้

3. กระที่บริเวณรักแร้ หรือขาหนีบ

เป็นลักษณะที่สำคัญที่ช่วยในการวินิจฉัย กระมักเกิดขึ้นในระยะที่เข้าสู่วัยรุ่น และบริเวณกระจะพบก้อนเนื้องอกชนิดเพล็กซิฟอร์มได้บ่อย

4. เนื้องอกของเส้นประสาทตา

ส่วนใหญ่พบเนื้องอกชนิดไกลโอมา แต่ก็มีรายงานว่าเป็นแอสโตรซัยโตมา เมนิงจิโอมา อิเพ็นไดโมมา ได้เหมือนกัน บางรายก่อให้เกิดปัญหาความดันภายในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้น บางรายเนื้องอกอาจทำให้ชัก เดินเซ พบความผิดปกติของเส้นประสาทสมอง

5. เนื้องอกของม่านตา

พบเป็นเนื้องอกชนิดฮาร์มาโตมา ลักษณะเป็นรูปโดม พบที่ชั้นผิวของม่านตา ตรวจพบได้จากการส่องกล้องตรวจ ส่วนใหญ่ไม่ก่อให้เกิดอาการผิดปกติแต่อย่างใด ลักษณะดังกล่าวช่วยในการวินิจฉัยโรค

6. ความผิดปกติของกระดูก

มักพบกระดูกต้นขางอก ขาโก่ง บางรายกระดูกใบหน้าผิดปกติ ทำให้เห็นตาโปน กระดูกสันหลังคดงอ ความผิดปกติของกระดูกอาจเกิดจากโรคโดยตรง หรือเกิดจากความผิดปกติของพัฒนาการเนื้อเยื่อชนิดมีโซเดิร์ม

7. ประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคนี้

โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal dominant ถ้าพ่อหรือแม่เป็นโรคนี้ โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคคิดเป็นร้อยละห้าสิบ ยีนที่เกี่ยวข้องกับการสร้างเส้นประสาทเป็นสาเหตุที่ทำให้เกิดโรค ในกรณีของNF-I ความผิดปกติเกิดขึ้นบนโครโมโซมคู่ที่ 17 ส่วนของยีนขนาดใหญ่ เรียกว่า 17q11.2 ซึ่งควบคุมการสร้างโปรตีนชื่อ นิวโรไฟโบรมิน (neurofibromin) ซึ่งเป็นโปรตีนที่มีขนาด 327 ดาลตัน และเป็นชนิด tumor suppressor ส่วนกรณีของNF-2 ความผิดปกติเกิดขึ้นบนโครโมโมโซมคู่ที่ 22 ตำแหน่ง 22q11 ปัจุบันยังไม่ทราบว่ายีนดังกล่าวควบคุมการสร้างโปรตีนชนิดใด

ข้อมูลในประเทศไทย

ที่สถาบันโรคผิวหนัง พบผู้ป่วยใหม่ที่เป็นโรคท้าวแสนปมชนิดที่ 1 เฉลี่ย 10-15 รายต่อปี ประมาณว่าทั้งประเทศมีผู้ป่วยราว 20,000 คน ส่วนโรคท้าวแสนปมชนิดที่ 2 นั้น พบได้น้อย คือ พบราว 1 ใน 50,000 ถึง 120,000 คน จะไม่มีอาการทางผิวหนัง สามารถวินิจฉัยโรคได้ โดยตรวจพบเนื้องอกของหูชั้นใน และมีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคนี้

ขอขอบคุณ

Author

นพ. วรวุฒิ เจริญศิริ

ศูนย์ข้อมูลสุขภาพกรุงเทพ

186 บทความ

ผู้ประพันธ์

คำสงวนสิทธิ์

รายงานฉบับนี้เป็นการนำเสนอข้อมูลที่ได้รวบรวมจากแหล่งต่างๆ ที่น่าเชื่อถือในเชิงวิเคราะห์ มีวัตถุประสงค์ต้องการเผยแพร่เพื่อประโยชน์ด้านการแลกเปลี่ยนเรียนรู้ และประโยชน์แก่ส่วนรวม ไม่ได้เจตนาแนะนำข้อมูลเพื่อการวินิจฉัยโรคหรือการรักษาโรค ตลอดจนไม่ใช่เพื่อการนำข้อมูลไปใช้ประโยชน์เชิงพาณิชย์หรือมีเจตนาเอื้อผลประโยชน์ทางธุรกิจใดๆ ศูนย์วิจัยสุขภาพกรุงเทพ เครือโรงพยาบาลกรุงเทพ จึงไม่ขอรับรองความถูกต้อง ครบถ้วน สมบูรณ์ และเป็นปัจจุบัน ของข้อมูลเกี่ยวกับยา โรค สาเหตุ อาการ วิธีการดูแลรักษา นวัตกรรมหรือเทคโนโลยีใหม่ๆ บางส่วนยังไม่มีการรับรองผลของการใช้งาน รวมทั้งไม่มีหลักฐานรับรองที่สมบูรณ์ครบถ้วน ดังนั้น ผู้ใช้ข้อมูล ควรใช้วิจารณญาณในการรับข้อมูลหรือปรึกษาผู้ประกอบวิชาชีพด้านสุขภาพเพิ่มเติม หากมีการนำข้อมูลไปใช้โดยไม่ปรึกษาผู้ประกอบวิชาชีพด้านสุขภาพ ทางศูนย์วิจัยสุขภาพกรุงเทพจะไม่รับผิดชอบต่อความเสียหายที่เกิดขึ้นจากการใช้ หรือการอ้างอิงข้อมูลจากรายงานฉบับนี้ และศูนย์วิจัยสุขภาพกรุงเทพขอสงวนสิทธิ์ในการแก้ไข ดัดแปลงรายงานฉบับนี้โดยไม่ต้องแจ้งให้ทราบล่วงหน้า

บทความที่เกี่ยวข้อง

ไอออนโต-โฟโน

16 กุมภาพันธ์ 2557 4.409

ปัจจุบันเทคนิคการเสริมความงามที่กำลังนิยมอยู่ในขณะนี้ก็คือเครื่องไอออนโตโฟเรซิส (iontophoresis) และโฟโนโฟเรซิส (phonophoresis) นิยมนำมาใช้ในการรักษาแผลเป็นจากสิวและฝ้า โดยจะใช้เครื่องมือนี้ควบคู่กับวิตามินเอ นำมาแก้ไขปัญหาสิวอุดตัน ลบรอยแผลเป็นหรือรอยหลุม นอกจากนี้ยังสามารถใช้ร่วมกับวิตามินซีนำมาแก้ไขปัญหาหน้าหมองคล้ำ ฝ้า กระ ฟอกสีผิวให้ขาวขึ้น บางแห่งใช้สารอัลบูตินแก้ไขปัญหาหน้าหมองคล้ำ ฝ้า กระ ฟอกสีผิวให้ขาวขึ้น aloevera หรือ hyaluronic acid นำมาช่วยรักษาปัญหารูขุมขนกว้าง ช่วยทำให้ผิวหน้ากระชับ และใช้สาร azeleic Acid นำมารักษาปัญหาฝ้าและรอยดำ

โรคซนสมาธิสั้น Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD)

17 กุมภาพันธ์ 2557 2.393

รคซนสมาธิสั้น เป็นปัญหาที่พบบ่อยในช่วงวัยเด็ก (ร้อยละ 5-15 ในเด็กวัยเรียน) และต่อเนื่องจนถึงวัยรุ่นและวัยผู้ใหญ่

การผ่าตัดดัดกระดูกเข่าให้หายโก่งเเละตรงขึ้น (High Tibial Osteotomy)

27 สิงหาคม 2556 2.163

ผลเสียต่อร่างกายของคนที่เป็นข้อเข่าเสื่อมมาเป็นระยะเวลานานๆ นอกจากอาการปวดเข่าเรื้อรังเเล้ว ก็ คือ การที่รูปร่างของขาเเละเข่าที่เคยตรงสวยงาม จะมีลักษณะค่อยๆ เปลี่ยนไป จนกระทั่งข้อเข่า โก่งคดงอมากขึ้น เมื่อเข่าโก่งมากๆ ก็จะทำให้ความยาวของขาข้างนั้นลดลง

ค้าหาข้อมูลสุขภาพ