โพสต์ 20 ก.พ. 57 ปรับปรุง 21 พ.ค. 57 23,317 Views

โรคกล้ามเนื้อลีบจากพันธุกรรม

โรคกล้ามเนื้อลีบจากพันธุกรรม

มีประมาณ 20 ชนิด ที่พบบ่อยที่สุด มีชื่อเรียกว่า Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) พบได้หนึ่งในสามพันรายของทารกแรกคลอดเพศชาย เกิดจากกล้ามเนื้อทั่วร่างกายลีบและตายอย่างช้าๆ โรคนี้เกิดความผิดปกติของยีนบนโครโมโซม X ซึ่งเป็นโครโมโซมเพศร้อยละ 75 ของผู้ป่วยพบว่า มีการขาดหายไปหนึ่งส่วนของ DMD gene ทำให้เกิดการอ่านรหัสพันธุกรรมผิดพลาด ร่างกายจึงไม่สามารถสร้างโปรตีนที่เป็นส่วนประกอบสำคัญของกล้ามเนื้อได้

โปรตีนดังกล่าวมีชื่อว่า "ดิสโทรปิน" (dystrophin) ผู้ป่วยโรค DMD จะสร้างดิสโทรปินที่มีขนาดสั้นกว่าปกติ และไม่สามารถทำหน้าที่ได้ โปรตีนจึงถูกทำลายไปในที่สุด ทำให้เซลล์กล้ามเนื้อตาย ในระยะแรกหลังคลอด ร่างกายของเด็กยังพอจะซ่อมแซมกล้ามเนื้อที่เสียหายได้ จึงไม่ปรากฎอาการให้เห็น อาการกล้ามเนื้อลีบและอ่อนแรงจะเกิดขึ้นครั้งแรกเมื่อเด็กมีอายุ 4-6 ปี ซึ่งอยู่ในวัยก่อนเข้าเรียน

อาการแรกเริ่มที่พ่อแม่สังเกตพบ คือ เด็กลุกนั่งลำบาก มักใช้มือช่วยประคองตัวเวลายืน เนื่องจากกล้ามเนื้อต้นขาอ่อนแรง กล้ามเนื้อแขนขาเริ่มลีบลงเรื่อยๆ อย่างช้าๆ ค่อยเป็นค่อยไป เด็กจะไม่อยากเดิน เจ็บกล้ามเนื้อ เมื่อได้นอนรู้สึกสบายขึ้น หลังเริ่มแอ่น ปลายเท้าถ่างออกจากกัน ลักษณะอาการของผู้ป่วย DMD คล้ายกันแทบทุกรายและเป็นลักษณะเฉพาะ ที่แพทย์ให้การวินิจฉัยได้ไม่ยาก

โรคนี้เป็นโรคพันธุกรรมชนิด one gene one disease ถ่ายทอดแบบเมนเดลเลียนชนิด X-linked เนื่องจากยีนผิดปกติอยู่บนโครโมโซม X เด็กชายที่เป็นโรคได้รับการถ่ายทอดยีนผิดปกติจากแม่ โดยแม่ไม่เป็นโรคนี้เนื่องจากมีโครโมโซม X ที่ปกติเหลืออยู่ข้างหนึ่ง แต่จะเป็นพาหะสามารถถ่ายทอดยีนผิดปกติให้แก่รุ่นลูกได้ ลูกชายมีโอกาสเป็นโรคนี้ 50% ในขณะที่ลูกสาวจะไม่เป็นโรค แต่จะมีโอกาสเป็นพาหะของยีนผิดปกติได้ 50% เช่นเดียวกัน ผู้ป่วยเด็กชายอาการจะเป็นมากขึ้นเรื่อยๆ ไม่มีผลกระทบต่อสมองและสติปัญญาการรับรู้ของเด็ก เกือบทั้งหมดจะมีอายุไม่เกิน 20 ปี ระยะท้ายของโรคมักจะมีปัญหาจากกล้ามเนื้อหายใจ และกล้ามเนื้อหัวใจ สาเหตุที่ทำให้เสียชีวิตที่สำคัญ คือ ติดเชื้อในปอด เนื่องจากกล้ามเนื้อหายใจไม่สามารถทำหน้าที่ได้ ผู้ป่วยบางรายเสียชีวิตจากภาวะหัวใจล้มเหลว เนื่องจากกล้ามเนื้อหัวใจไม่สามาถทำหน้าที่ได้ตามปกติ

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาให้หายขาด ในต่างประเทศมีรายงานการวิจัยรักษาด้วยเซลล์ต้นกำเนิด stem cell ในกรณีที่ตรวจพบในระยะแรกเริ่มและเด็กยังมีกล้ามเนื้อที่ดีอยู่มากพอ ผลการรักษาด้วยวิธีดังกล่าวยังไม่จัดว่าประสบผลสำเร็จเท่าใดนัก เมื่อเทียบกับโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ ในครอบครัวที่มีประวัติชวนสงสัยว่าแม่จะเป็นพาหะของยีนผิดปกติของโรคนี้ สามารถตรวจทารกในครรภ์ได้ตั้งแต่อายุครรภ์ประมาณ 2 เดือน แพทย์จะอธิบายและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเกี่ยวกับโรคนี้ โอกาสเสี่ยงที่ลูกจะเป็นโรคนี้ และร่วมกับพ่อแม่ตัดสินใจวางแผนการรักษาเป็นรายๆ ไป

โรคนี้ไม่มีชื่อเรียกเป็นภาษาไทย ชื่อโรค Duchenne muscular dystrophy (DMD) มาจากชื่อของแพทย์ชาวฝรั่งเศสที่ค้นพบโรคนี้เมื่อปี 1864 ชื่อ Guillaume Benjamin Amand Duchenne ต่อมาอีกประมาณแปดสิบปีต่อมา แพทย์ชาวเยอรมันชื่อ Peter Emil Becker ค้นพบโรคที่มีลักษณะคล้ายกันแต่รุนแรงน้อยกว่า และพบการกลายพันธุ์ของยีนที่แตกต่างกัน จึงตั้งชื่อโรคที่รุนแรงน้อยว่า Becker muscular dystrophy (BMD)

คำสงวนสิทธิ์

รายงานฉบับนี้เป็นการนำเสนอข้อมูลที่ได้รวบรวมจากแหล่งต่างๆ ที่น่าเชื่อถือในเชิงวิเคราะห์ มีวัตถุประสงค์ต้องการเผยแพร่เพื่อประโยชน์ด้านการแลกเปลี่ยนเรียนรู้ และประโยชน์แก่ส่วนรวม ไม่ได้เจตนาแนะนำข้อมูลเพื่อการวินิจฉัยโรคหรือการรักษาโรค ตลอดจนไม่ใช่เพื่อการนำข้อมูลไปใช้ประโยชน์เชิงพาณิชย์หรือมีเจตนาเอื้อผลประโยชน์ทางธุรกิจใดๆ ศูนย์วิจัยสุขภาพกรุงเทพ เครือโรงพยาบาลกรุงเทพ จึงไม่ขอรับรองความถูกต้อง ครบถ้วน สมบูรณ์ และเป็นปัจจุบัน ของข้อมูลเกี่ยวกับยา โรค สาเหตุ อาการ วิธีการดูแลรักษา นวัตกรรมหรือเทคโนโลยีใหม่ๆ บางส่วนยังไม่มีการรับรองผลของการใช้งาน รวมทั้งไม่มีหลักฐานรับรองที่สมบูรณ์ครบถ้วน ดังนั้น ผู้ใช้ข้อมูล ควรใช้วิจารณญาณในการรับข้อมูลหรือปรึกษาผู้ประกอบวิชาชีพด้านสุขภาพเพิ่มเติม หากมีการนำข้อมูลไปใช้โดยไม่ปรึกษาผู้ประกอบวิชาชีพด้านสุขภาพ ทางศูนย์วิจัยสุขภาพกรุงเทพจะไม่รับผิดชอบต่อความเสียหายที่เกิดขึ้นจากการใช้ หรือการอ้างอิงข้อมูลจากรายงานฉบับนี้ และศูนย์วิจัยสุขภาพกรุงเทพขอสงวนสิทธิ์ในการแก้ไข ดัดแปลงรายงานฉบับนี้โดยไม่ต้องแจ้งให้ทราบล่วงหน้า

บทความที่เกี่ยวข้อง

การแพทย์ทางเลือก

7 มิถุนายน 2556 2.614

การแพทย์ทางเลือก เมื่อปี 2005 หน่วยงานของประเทศสหรัฐอเมริกา National Center of Complementary and Alternative Medicine (NCCAM) ได้จำแนกการแพทย์ทางเลือกออกเป็น 5 กลุ่มดังนี้

ผลิตภัณฑ์ครีมหน้าขาว

16 กุมภาพันธ์ 2557 1.002

กรณีนักร้องสาวใช้ผลิตภัณฑ์ครีมหน้าขาวยี่ห้อหนึ่งแล้วเกิดอาการผิวหน้าพังมีรอยกระด่างกระดำจนเสียโฉม คณะกรรมการอาหารและยา (อย.) แถลงข่าวว่าเครื่องสำอางยี่ห้อดังกล่าว เป็นเครื่องสำอางที่มีการลักลอบผลิต โดยนำสารต้องห้ามที่เป็นอันตรายมาใช้ อย.ได้ส่งเจ้าหน้าที่ไปตรวจสอบสถานที่ผลิตตามที่แจ้งในฉลากแล้วพบว่าเป็นสถานที่ตัดเย็บเสื้อผ้า เมื่อตรวจสอบกลับไปยังบริษัทผู้ผลิต พบว่าผู้ผลิตได้เลิกกิจการแล้ว

ผู้ป่วยเบาหวานกับการฉีดวัคซีนไข้หวัดใหญ่

2 พฤศจิกายน 2559 949

เมื่อฤดูหนาวเริ่มมาเยือน นอกจากกาศหนาวเย็นที่ทุกคนรอคอยแล้ว หนึ่งในโรคที่มักจะมาพร้อมหน้าหนาวคือ โรคไข้หวัดใหญ่ ซึ่งเป็นโรคติดเชื้อทางเดินหายใจ เกิดจากเชื้อไวรัสไข้หวัดใหญ่ (influenza virus)

ค้าหาข้อมูลสุขภาพ