โพสต์ 20 ก.พ. 57 ปรับปรุง 6 มี.ค. 57 2,636 Views

โรค/กลุ่มอาการครูซอง Crouzon syndrome

โรค/กลุ่มอาการครูซอง Crouzon syndrome 

(usually pronounced "krooz-on") เรียกอีกอย่างหนึ่งว่า craniofacial dysostosis ภาษาไทยเรียกว่าโรคกะโหลกปิดก่อนเวลาอันควร เป็นโรคพันธุกรรมที่พบได้น้อยศัลยแพทย์ชาวฝรั่งเศส ชื่อ Dr. Crouzon ได้บันทึกไว้ในวารสารทางการแพทย์ Bulletins et Memoires Societe Medicale des Hopitaux de Paris เป็นครั้งแรกเมื่อปี 1912 ผู้ป่วยรายแรกเป็นแม่และเด็กซึ่งพบว่าเป็นโรคนี้ทั้งคู่

ความผิดปกติของโรค/กลุ่มอาการครูซอง มีลักษณะดังนี้ (ดูภาพประกอบ)

  1. กระดูกใบหน้าและกะโหลกศีรษะปิดก่อนเวลาอันควร ถือ เป็นลักษณะที่สำคัญที่สุดของโรคนี้ และก่อให้เกิดอันตรายมากที่สุด กะโหลกส่วนโคโรนัลปิดก่อนเวลาอันควรทำให้เกิดลักษณะที่เรียกว่าอะโครเศฟาลี acrocephaly
  2.  
  3. ความผิดปกติของกะโหลกส่วนสฟีนอยด์ sphenoid bone ซึ่งเป็นกระดูกรูปลิ่ม ซึ่งเป็นส่วนที่ผ่าตัดแก้ไขได้ยากที่สุด
  4.  
  5. ตาโปน เป็นอาการที่สามารถเห็นได้ชัดเจน แม้ผ่าตัดแล้วก็ยังไม่หาย แต่ลดความรุนแรงได้
  6.  
  7. ส่วนกลางของใบหน้าและจมูก จะมีขนาดเล็กและยื่นไปทางด้านหลัง
  8.  
  9. กรามล่างและขากรรไกรมีขนาดใหญ่กว่าปกติ ทำให้ฟันบนไม่สบกับฟันล่าง
  10.  
  11. ทางเดินหายใจส่วนบนบริเวณหลังโพรงจมูกมีขนาดเล็ก ทำให้เกิดภาวะอุดกั้นและโรคหยุดหายใจขณะหลับ

โรค/กลุ่มอาการครูซอง แบ่งออกเป็น 2 ชนิด ชนิด ที่หนึ่ง เรียกว่า Type I Crouzon Syndrome ผู้ป่วยมีความผิดปกติของกะโหลกและใบหน้าเท่านั้น ส่วนชนิดที่สอง เรียกว่า Type II ผู้ป่วยจะมีความผิดปกติอื่นๆ ร่วมด้วย

โดยทั่วไป โรค/กลุ่มอาการครูซองไม่ทำให้เสียชีวิต จริงๆ แล้วการที่กะโหลกปิดก่อนวัยอันควร ทำให้เกิดภาวะที่เป็นอันตรายถึงขั้นเสียชีวิตได้ แต่ส่วนใหญ่การผ่าตัดรักษา จะสามารถแก้ไขปัญหาเหล่านั้นได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเทคนิคการผ่าตัดในระยะหลังได้พัฒนาไปมาก

ปัจจัยทางพันธุกรรมและยีนก่อโรค

โรค/กลุ่มอาการครูซอง ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดยเป็นลักษณะเด่นที่ปราฎอยู่บนโครโมโซม เรียกว่า autosomal dominant ผู้ที่เป็นโรคนี้ ไม่ว่าเป็นผู้ชายหรือผู้หญิง จะมีโอกาสที่ลูกเป็นโรคครึ่งหนึ่ง หรือร้อยละ 50 ที่น่าประหลาดใจก็คือ ตั้งแต่ที่สมัย นายแพทย์ครูซอง บรรยายโรคนี้ไว้ครั้งแรกเมื่อปี 1912 ท่านก็ตั้งชื่อโรคว่า "hereditary craniofacial dysostosis" หมายถึง ความผิดปกตินี้เกิดขึ้นจากพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม จากสถิติโรคนี้ทั้งหมดพบว่าร้อยละ 25-50 ของผู้ป่วยทั้งหมดเกิดขึ้น โดยที่เด็กไม่มีพ่อหรือแม่เป็นโรคนี้เลย

 

จากการศึกษายีนที่เกี่ยวข้อง หรือยีนที่อาจเป็นสาเหตุของโรค/กลุ่มอาการครูซอง จนถึงขณะนี้ยังไม่พบข้อสรุปที่แน่นอน เท่าที่ทราบอาจเป็นยีนหนึ่งบนโครโมโซมคู่ที่ 7 หรือยีนบนโครโมโซมคู่ที่ 10

image image

การผ่าตัดรักษา

การผ่าตัดกะโหลก ขึ้น อยู่กับความผิดปกติมากน้อยเพียงใด จุดประสงค์ของการผ่าตัดเพื่อป้องกันภาวะความดันภายในกะโหลกสูง ซึ่งเป็นอันตรายต่อสมองอย่างมาก ศัลยแพทย์อาจพิจารณาผ่าตัดเปิดกะโหลกเพียงบางส่วนหรือผ่าตัดเพื่อจัดวาง ตำแหน่งของชิ้นกระดูกให้เหมาะสม เทคนิคที่นำมาใช้ระยะหลังช่วยให้ผลการผ่าตัดดีขึ้นมาก และส่วนของกะโหลกที่จำเป็นต้องผ่าตัดออกไปลดน้อยลง ลักษณะของกะโหลกผู้ป่วยไม่เปลี่ยนแปลงมากนัก

การผ่าตัดเพื่อรักษาอาการตาโปนไม่ค่อยได้ผล ไม่ว่าจะเป็นผ่าเข้าไปในลูกตา หรือผ่าจากภายนอก

การผ่าตัดขากรรไกรไม่ยาก และผลการผ่าตัดดีมาก หลังจากใช้ลวดมัดไว้ กระดูกขากรรไกรจะสมานกันได้เป็นอย่างดีภายหลังการผ่าตัด

imageที่มา : นพ.วรวุฒิ เจริญศิริ
ศูนย์ข้อมูลสุขภาพกรุงเทพ

คำสงวนสิทธิ์

รายงานฉบับนี้เป็นการนำเสนอข้อมูลที่ได้รวบรวมจากแหล่งต่างๆ ที่น่าเชื่อถือในเชิงวิเคราะห์ มีวัตถุประสงค์ต้องการเผยแพร่เพื่อประโยชน์ด้านการแลกเปลี่ยนเรียนรู้ และประโยชน์แก่ส่วนรวม ไม่ได้เจตนาแนะนำข้อมูลเพื่อการวินิจฉัยโรคหรือการรักษาโรค ตลอดจนไม่ใช่เพื่อการนำข้อมูลไปใช้ประโยชน์เชิงพาณิชย์หรือมีเจตนาเอื้อผลประโยชน์ทางธุรกิจใดๆ ศูนย์วิจัยสุขภาพกรุงเทพ เครือโรงพยาบาลกรุงเทพ จึงไม่ขอรับรองความถูกต้อง ครบถ้วน สมบูรณ์ และเป็นปัจจุบัน ของข้อมูลเกี่ยวกับยา โรค สาเหตุ อาการ วิธีการดูแลรักษา นวัตกรรมหรือเทคโนโลยีใหม่ๆ บางส่วนยังไม่มีการรับรองผลของการใช้งาน รวมทั้งไม่มีหลักฐานรับรองที่สมบูรณ์ครบถ้วน ดังนั้น ผู้ใช้ข้อมูล ควรใช้วิจารณญาณในการรับข้อมูลหรือปรึกษาผู้ประกอบวิชาชีพด้านสุขภาพเพิ่มเติม หากมีการนำข้อมูลไปใช้โดยไม่ปรึกษาผู้ประกอบวิชาชีพด้านสุขภาพ ทางศูนย์วิจัยสุขภาพกรุงเทพจะไม่รับผิดชอบต่อความเสียหายที่เกิดขึ้นจากการใช้ หรือการอ้างอิงข้อมูลจากรายงานฉบับนี้ และศูนย์วิจัยสุขภาพกรุงเทพขอสงวนสิทธิ์ในการแก้ไข ดัดแปลงรายงานฉบับนี้โดยไม่ต้องแจ้งให้ทราบล่วงหน้า

บทความที่เกี่ยวข้อง

เตือนภัย

15 กุมภาพันธ์ 2557 1.782

อาการตกใจกลัวสุดขีด จะเกิดขึ้นเมื่อทราบว่า ตัวเอง ถ่ายเป็นเลือด ทำให้คิดไปต่าง ๆ นานา ว่าเป็นโรคร้ายชนิดใดกันแน่ เพราะการถ่ายเป็นเลือดเกิดได้จากหลายสาเหตุ

โรคหวัดภูมิแพ้

28 สิงหาคม 2556 3.177

โรคภูมิแพ้ที่พบบ่อยคือโรคหวัดภูมิแพ้ โดยผู้ป่วยจะมีอาการคัดจมูก คันจาม เรื้อรัง บางรายอาจมีอาการคันหู คันตา ผื่นคันบริเวณผิวหนังร่วมด้วยอาการมักเกิดขึ้นภายหลังจากสัมผัสกับสิ่งที่แพ้ หรือสารก่อภูมิแพ้

ไวรัสตับอักเสบเอ

2 สิงหาคม 2556 3.163

ถึงแม้ว่าโรคไวรัสตับอักเสบชนิดเอ จะไม่ใช่โรคที่รุนแรงหรือโรคเรื้อรัง แต่ก็เป็นโรคที่ติดต่อกันได้ง่าย จากการใช้ชีวิตประจำวันทั่วไป

ค้าหาข้อมูลสุขภาพ