โพสต์ 20 ก.พ. 57 ปรับปรุง 6 มี.ค. 57 2,749 Views

โรค/กลุ่มอาการครูซอง Crouzon syndrome

โรค/กลุ่มอาการครูซอง Crouzon syndrome 

(usually pronounced "krooz-on") เรียกอีกอย่างหนึ่งว่า craniofacial dysostosis ภาษาไทยเรียกว่าโรคกะโหลกปิดก่อนเวลาอันควร เป็นโรคพันธุกรรมที่พบได้น้อยศัลยแพทย์ชาวฝรั่งเศส ชื่อ Dr. Crouzon ได้บันทึกไว้ในวารสารทางการแพทย์ Bulletins et Memoires Societe Medicale des Hopitaux de Paris เป็นครั้งแรกเมื่อปี 1912 ผู้ป่วยรายแรกเป็นแม่และเด็กซึ่งพบว่าเป็นโรคนี้ทั้งคู่

ความผิดปกติของโรค/กลุ่มอาการครูซอง มีลักษณะดังนี้ (ดูภาพประกอบ)

  1. กระดูกใบหน้าและกะโหลกศีรษะปิดก่อนเวลาอันควร ถือ เป็นลักษณะที่สำคัญที่สุดของโรคนี้ และก่อให้เกิดอันตรายมากที่สุด กะโหลกส่วนโคโรนัลปิดก่อนเวลาอันควรทำให้เกิดลักษณะที่เรียกว่าอะโครเศฟาลี acrocephaly
  2.  
  3. ความผิดปกติของกะโหลกส่วนสฟีนอยด์ sphenoid bone ซึ่งเป็นกระดูกรูปลิ่ม ซึ่งเป็นส่วนที่ผ่าตัดแก้ไขได้ยากที่สุด
  4.  
  5. ตาโปน เป็นอาการที่สามารถเห็นได้ชัดเจน แม้ผ่าตัดแล้วก็ยังไม่หาย แต่ลดความรุนแรงได้
  6.  
  7. ส่วนกลางของใบหน้าและจมูก จะมีขนาดเล็กและยื่นไปทางด้านหลัง
  8.  
  9. กรามล่างและขากรรไกรมีขนาดใหญ่กว่าปกติ ทำให้ฟันบนไม่สบกับฟันล่าง
  10.  
  11. ทางเดินหายใจส่วนบนบริเวณหลังโพรงจมูกมีขนาดเล็ก ทำให้เกิดภาวะอุดกั้นและโรคหยุดหายใจขณะหลับ

โรค/กลุ่มอาการครูซอง แบ่งออกเป็น 2 ชนิด ชนิด ที่หนึ่ง เรียกว่า Type I Crouzon Syndrome ผู้ป่วยมีความผิดปกติของกะโหลกและใบหน้าเท่านั้น ส่วนชนิดที่สอง เรียกว่า Type II ผู้ป่วยจะมีความผิดปกติอื่นๆ ร่วมด้วย

โดยทั่วไป โรค/กลุ่มอาการครูซองไม่ทำให้เสียชีวิต จริงๆ แล้วการที่กะโหลกปิดก่อนวัยอันควร ทำให้เกิดภาวะที่เป็นอันตรายถึงขั้นเสียชีวิตได้ แต่ส่วนใหญ่การผ่าตัดรักษา จะสามารถแก้ไขปัญหาเหล่านั้นได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเทคนิคการผ่าตัดในระยะหลังได้พัฒนาไปมาก

ปัจจัยทางพันธุกรรมและยีนก่อโรค

โรค/กลุ่มอาการครูซอง ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดยเป็นลักษณะเด่นที่ปราฎอยู่บนโครโมโซม เรียกว่า autosomal dominant ผู้ที่เป็นโรคนี้ ไม่ว่าเป็นผู้ชายหรือผู้หญิง จะมีโอกาสที่ลูกเป็นโรคครึ่งหนึ่ง หรือร้อยละ 50 ที่น่าประหลาดใจก็คือ ตั้งแต่ที่สมัย นายแพทย์ครูซอง บรรยายโรคนี้ไว้ครั้งแรกเมื่อปี 1912 ท่านก็ตั้งชื่อโรคว่า "hereditary craniofacial dysostosis" หมายถึง ความผิดปกตินี้เกิดขึ้นจากพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม จากสถิติโรคนี้ทั้งหมดพบว่าร้อยละ 25-50 ของผู้ป่วยทั้งหมดเกิดขึ้น โดยที่เด็กไม่มีพ่อหรือแม่เป็นโรคนี้เลย

 

จากการศึกษายีนที่เกี่ยวข้อง หรือยีนที่อาจเป็นสาเหตุของโรค/กลุ่มอาการครูซอง จนถึงขณะนี้ยังไม่พบข้อสรุปที่แน่นอน เท่าที่ทราบอาจเป็นยีนหนึ่งบนโครโมโซมคู่ที่ 7 หรือยีนบนโครโมโซมคู่ที่ 10

image image

การผ่าตัดรักษา

การผ่าตัดกะโหลก ขึ้น อยู่กับความผิดปกติมากน้อยเพียงใด จุดประสงค์ของการผ่าตัดเพื่อป้องกันภาวะความดันภายในกะโหลกสูง ซึ่งเป็นอันตรายต่อสมองอย่างมาก ศัลยแพทย์อาจพิจารณาผ่าตัดเปิดกะโหลกเพียงบางส่วนหรือผ่าตัดเพื่อจัดวาง ตำแหน่งของชิ้นกระดูกให้เหมาะสม เทคนิคที่นำมาใช้ระยะหลังช่วยให้ผลการผ่าตัดดีขึ้นมาก และส่วนของกะโหลกที่จำเป็นต้องผ่าตัดออกไปลดน้อยลง ลักษณะของกะโหลกผู้ป่วยไม่เปลี่ยนแปลงมากนัก

การผ่าตัดเพื่อรักษาอาการตาโปนไม่ค่อยได้ผล ไม่ว่าจะเป็นผ่าเข้าไปในลูกตา หรือผ่าจากภายนอก

การผ่าตัดขากรรไกรไม่ยาก และผลการผ่าตัดดีมาก หลังจากใช้ลวดมัดไว้ กระดูกขากรรไกรจะสมานกันได้เป็นอย่างดีภายหลังการผ่าตัด

imageที่มา : นพ.วรวุฒิ เจริญศิริ
ศูนย์ข้อมูลสุขภาพกรุงเทพ

คำสงวนสิทธิ์

รายงานฉบับนี้เป็นการนำเสนอข้อมูลที่ได้รวบรวมจากแหล่งต่างๆ ที่น่าเชื่อถือในเชิงวิเคราะห์ มีวัตถุประสงค์ต้องการเผยแพร่เพื่อประโยชน์ด้านการแลกเปลี่ยนเรียนรู้ และประโยชน์แก่ส่วนรวม ไม่ได้เจตนาแนะนำข้อมูลเพื่อการวินิจฉัยโรคหรือการรักษาโรค ตลอดจนไม่ใช่เพื่อการนำข้อมูลไปใช้ประโยชน์เชิงพาณิชย์หรือมีเจตนาเอื้อผลประโยชน์ทางธุรกิจใดๆ ศูนย์วิจัยสุขภาพกรุงเทพ เครือโรงพยาบาลกรุงเทพ จึงไม่ขอรับรองความถูกต้อง ครบถ้วน สมบูรณ์ และเป็นปัจจุบัน ของข้อมูลเกี่ยวกับยา โรค สาเหตุ อาการ วิธีการดูแลรักษา นวัตกรรมหรือเทคโนโลยีใหม่ๆ บางส่วนยังไม่มีการรับรองผลของการใช้งาน รวมทั้งไม่มีหลักฐานรับรองที่สมบูรณ์ครบถ้วน ดังนั้น ผู้ใช้ข้อมูล ควรใช้วิจารณญาณในการรับข้อมูลหรือปรึกษาผู้ประกอบวิชาชีพด้านสุขภาพเพิ่มเติม หากมีการนำข้อมูลไปใช้โดยไม่ปรึกษาผู้ประกอบวิชาชีพด้านสุขภาพ ทางศูนย์วิจัยสุขภาพกรุงเทพจะไม่รับผิดชอบต่อความเสียหายที่เกิดขึ้นจากการใช้ หรือการอ้างอิงข้อมูลจากรายงานฉบับนี้ และศูนย์วิจัยสุขภาพกรุงเทพขอสงวนสิทธิ์ในการแก้ไข ดัดแปลงรายงานฉบับนี้โดยไม่ต้องแจ้งให้ทราบล่วงหน้า

บทความที่เกี่ยวข้อง

ยาคุมกำเนิดในเพศชาย

15 กุมภาพันธ์ 2557 1.072

วิวัฒนาการทางการแพทย์ทำให้เกิดยาและอุปกรณ์ทางการแพทย์ใหม่ๆ ขึ้นเป็นจำนวนมาก สำหรับการคุมกำเนิดในเพศชาย นอกเหนือจากการใช้ถุงยางอนามัย การใช้วิธีธรรมชาติการผ่าตัดทำหมัน

ถุงน้ำรังไข่

15 กุมภาพันธ์ 2557 1.024

ถุงน้ำรังไข่ เป็นสภาวะที่มีของเหลวไปคั่งค้างในรังไข่มาก จนเกิดเป็นถุงน้ำมีขนาดต่างๆ กัน สภาวะถุงน้ำรังไข่ เป็นสภาวะที่ยากต่อการตรวจวินิจฉัย แยกโรคจากเนื้องอกรังไข่ ถุงน้ำรังไข่มีสาเหตุการเกิดหลายสาเหตุ อาจจะเกิดจากการอักเสบ หรือเกิดจากการผิดปกติของฮอร์โมนเพศ จากเนื้องอก หรือมะเร็ง การตรวจแยกโรคว่าเป็นมะเร็งหรือเนื้องอก จะต้องอาศัยการตรวจวินิจฉัยหลายวิธี อาจจะใช้การตรวจคลื่นเสียงความถี่สูง

ต่อมลูกหมากโต

21 สิงหาคม 2556 5.203

โรคต่อมลูกหมากโตพบได้ในเพศชายอายุตั้งแต่ 40 ปี และจะยิ่งพบมากขึ้นตามอายุ ประมาณว่าเมื่อถึงอายุ 80 ปี ร้อยละ 80 จะเป็นโรคต่อมลูกหมากโต โดยทั่วไปถึงแม้ว่าต่อมลูกหมากจะโตขึ้น จะพบว่าร้อยละ 40-50 ของผู้ป่วยเท่านั้นที่จะมีอาการของโรคนี้

ค้าหาข้อมูลสุขภาพ