โพสต์ 15 ก.พ. 57 ปรับปรุง 24 พ.ค. 57 1,545 Views

ภาวะพร่องเอนไซม์ Glucose-6-phosphate Dehydrogenase (G-6-PD deficiency)

 

 ภาวะพร่องเอนไซม์ Glucose-6-phosphate Dehydrogenase (G-6-PD deficiency)

ภาวะพร่องเอนไซม์ Glucose-6-phosphate dehydrogenase หรือ G-6-PD (G-6-PD deficiency)

เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีการถ่อยทอดแบบยีนด้อยบนโครโมโซม X หรือ X-linked recessive

ทำให้พบได้บ่อยในเพศชายมากกว่าเพศหญิง ภาวะนี้พบได้ทั่วโลก โดยเฉพาะอย่างยิ่งประเทศใน

แถบทวีปแอฟริกา เมดิเตอร์เรเนียน ตะวันออกกลาง และเอเซีย โดยพบมีอุบัติการณ์แตกต่างกันไป

ในแต่ละประเทศ สำหรับประเทศไทยพบ ในเพศชายร้อยละ 3ถึง18

 

สาเหตุของภาวะพร่องเอนไซม์ G-6-PD

ภาวะพร่องเอนไซม์ G-6-PD เกิดจากความผิดปกติของยีน G-6-PD ที่อยู่บนโครโมโซม X ทำหน้าที่

ในการสร้างเอนไซม์ glucose-6-phosphate dehydrogenase หรือ G-6-PD เป็นผลให้มีการสร้าง

เอนไซม์ดังกล่าวในปริมาณที่ลดลงในระดับที่แตกต่างกันออกไป เอนไซม์ G-6-PD มีความสำคัญใน

กระบวนการ pentose phosphate pathway ของน้ำตาลกลูโคส ทำหน้าที่เป็นตัวกระตุ้นปฏิกริยาการ

เปลี่ยน NADP ไปเป็น NADPH ที่มีส่วนสำคัญในการสร้างสารที่มีคุณสมบัติในการต้านอนุมูลอิสระ

(anti-oxidant) ดังนั้นในผู้ที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ G-6-PD เมื่อได้รับยา, สารเคมี หรือเกิดภาวะใด

ก็ตามที่กระตุ้นให้มีการสร้างสารอนุมูลอิสระต่างๆ (oxidant) ขึ้นมาและไม่สามารถกำจัดออกไปได้

สารดังกล่าวจึงเป็นพิษต่อเซลล์ในร่างกาย โดยเฉพาะอย่างยิ่งเซลล์เม็ดเลือดแดง ก็จะทำให้เกิดการ

แตกสลายของเม็ดเลือดแดง (hemolysis) ได้

 

อาการและอาการแสดงของภาวะพร่องเอนไซม์ G-6-PD

ผู้ป่วยที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ G-6-PD ส่วนใหญ่จะไม่มีอาการผิดปกติ ส่วนในรายที่มีอาการ ผู้ป่วย

ส่วนใหญ่มักจะมาด้วยภาวะตัวเหลืองในทารกแรกเกิด (neonatal jaundice) และภาวะเม็ด

เลือดแดงแตกสลายอย่างฉับพลัน (acute hemolytic anemia) หลังจากที่ได้รับยา สารเคมี

หรือเกิดภาวะใดก็ตามที่กระตุ้นให้มีการแตกสลายของเม็ดเลือดแดงเช่น ภาวะติดเชื้อ ทำให้ผู้

ป่วยมีอาการซีดลงฉับพลัน ตัวเหลือง (จากการที่มีระดับสารสีเหลืองหรือบิลิรูบินที่ได้จากการแตก

สลายตัวของฮีโมโกลบินสูงในเลือด) และในบางรายอาจมีปัสสาวะสีน้ำตาลดำหรือสีโคล่า (จาก

การที่มีฮีโมโกลบินที่เกิดจากการแตกสลายของเม็ดเลือดแดงปนมาในปัสสาวะ) อาการต่างๆ มักเกิด

ขึ้นภายใน 24–72 ชั่วโมง ในรายที่รุนแรงอาจพบว่าปริมาณปัสสาวะออกน้อยลงจนก่อให้เกิดภาวะไต

วายเฉียบพลัน (acute renal failure) ได้

 

การวินิจฉัยภาวะพร่องเอนไซม์ G-6-PD
 

การวินิจฉัยจำเป็นต้องอาศัยประวัติ รวมทั้งอาการและอาการแสดงที่ทำให้สงสัยภาวะพร่องเอนไซม์

G-6-PD หลังจากนั้น แพทย์จะทำการตรวจนับเม็ดเลือดเพื่อดูภาวะซีด รวมถึงการดูเสมียร์เลือดที่จะ

พบลักษณะของเม็ดเลือดแดงแตกที่เข้าได้กับภาวะพร่องเอนไซม์ G-6-PD สำหรับการวินิจฉัยที่

แน่นอนสามารถทำได้โดยการตรวจหาระดับของเอนไซม์ G-6-PD ในเลือดจะพบว่ามีระดับต่ำกว่า

ปกติ


รูป เสมียร์เลือดแสดงลักษณะของเม็ดเลือดแดงแตกสลายในภาวะพร่องเอนไซม์ G-6-PD

 

การรักษาภาวะพร่องเอนไซม์ G-6-PD 

ในปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่จำเพาะ (specific therapy) สำหรับภาวะพร่องเอนไซม์ G-6-PD การ

รักษาที่ดีที่สุดได้แก่ การหลีกเลี่ยง ยา สารเคมี และ ปัจจัยอื่นๆ ที่อาจกระตุ้นให้เกิดการแตก

ของเม็ดเลือดแดง 
 

ในกรณีที่เกิดการแตกของเม็ดเลือดแดงอย่างฉับพลัน (acute hemolytic anemia) ให้รีบหาสาเหตุที่

ทำให้เกิดการแตกของเม็ดเลือดแดง หยุดการใช้ยาหรือสารเคมีนั้นทันที หรือทำการรักษาภาวะที่

เป็นปัจจัยกระตุ้นดังกล่าว ในกรณีที่ซีดมากจนมีอาการเหนื่อยเพลีย หรือมีปัสสาวะเป็นสีน้ำตาลดำ

หรือสีโคล่า ควรรีบพบแพทย์ เนื่องจากอาจจำเป็นต้องได้รับเลือด (blood transfusion) รวมทั้ง

ให้การรักษาประคับประคอง (supportive therapy) ต่างๆ เพื่อป้องกันภาวะไตวายฉับพลัน

ในทารกแรกเกิดที่มีภาวะตัวเหลือง (neonatal jaundice) จากภาวะพร่องเอนไซม์ G-6-PD อาจต้อง

ได้รับการรักษาด้วยการส่องไฟ (phototherapy) จนกว่าระดับบิลิรูบิน (bilirubin) กลับมาอยู่ในระดับ

ปกติ หรือในกรณีที่เหลืองมากอาจต้องได้รับการเปลี่ยนถ่ายเลือด (exchange transfusion) ร่วมด้วย

เมื่อเกิดอาการไม่สบายควรปรึกษาแพทย์ และต้องแจ้งให้แพทย์ทราบทุกครั้งว่าป่วยเป็นโรคนี้ รวม

ทั้งควรมีบัตรประจำตัวหรือคำแนะนำสำหรับภาวะพร่องเอนไซม์ G-6-PD พกติดตัวไว้เสมอ

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของภาวะพร่องเอนไซม์ G-6-PD
 

ภาวะพร่องเอนไซม์ G-6-PD เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดการแตกสลายของเม็ดเลือดแดงจาก

การขาดเอนไซม์ที่พบได้บ่อยที่สุดและมีการถ่ายทอดแบบยีนด้อยบนโครโมโซม X (X-linked

recessive) ทำให้พบได้บ่อยในเพศชายมากกว่าเพศหญิง ดังนั้นถ้ามีบุตรชายเป็นโรค 1 คน

โอกาสในการเกิดซ้ำ (recurrence risk) ในแต่ละครั้งของการตั้งครรภ์ ขึ้นกับว่ามารดาเป็นพาหะของ

โรคนี้หรือไม่ ถ้ามารดาเป็นพาหะของโรคและบิดาปกติ โอกาสในการเกิดโรคซ้ำร้อยละ 50 ในเพศ

ชาย ไม่มีโอกาสเกิดโรคซ้ำในเพศหญิง แต่จะมีโอกาสถ่ายทอดความเป็นพาหะร้อยละ 50 ถ้าบิดา/

มารดาปกติและไม่เป็นพาหะของโรค โอกาสในการเกิดโรคซ้ำต่ำหรือน้อยกว่าร้อยละ 1 และ

เนื่องจากภาวะพร่องเอนไซม์ G-6-PD ที่พบบ่อยในประเทศไทยนั้น ส่วนใหญ่ไม่มีอาการหรือมี

อาการไม่รุนแรง ดังนั้นการวินิจฉัยก่อนคลอด (prenatal diagnosis) สำหรับภาวะนี้ในประเทศไทยจึง

ยังไม่มีความจำเป็น


รูป แสดงแบบแผนการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อยบน X โครโมโซม (X-linked recessive)

 

ยา / สารเคมี อื่นๆ ที่ควรหลีกเลี่ยงในภาวะพร่องเอนไซม์ G-6-PD

ยาต้านมาลาเรีย

primaquine, pamaquine

ยากลุ่มซัลฟา

sulfanilamide, sulfacetamide, sulfamethoxazole

ยาปฏิชีวนะ

nitrofurantoin, nalidixic acid, dapsone, co-trimoxazole

ยา / สารเคมี / อื่นๆ

naphthalene (ลูกเหม็น), fava beans (ถั่วปากอ้า)

 

เอกสารอ้างอิง

  1. Cappellini MD, Fiorelli G. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Lancet 2008; 371: 64-74.
  2. Frank JE. Diagnosis and management of G6PD deficiency. Am Fam Physician 2005; 72: 1277-82. 

 

คำสงวนสิทธิ์

รายงานฉบับนี้เป็นการนำเสนอข้อมูลที่ได้รวบรวมจากแหล่งต่างๆ ที่น่าเชื่อถือในเชิงวิเคราะห์ มีวัตถุประสงค์ต้องการเผยแพร่เพื่อประโยชน์ด้านการแลกเปลี่ยนเรียนรู้ และประโยชน์แก่ส่วนรวม ไม่ได้เจตนาแนะนำข้อมูลเพื่อการวินิจฉัยโรคหรือการรักษาโรค ตลอดจนไม่ใช่เพื่อการนำข้อมูลไปใช้ประโยชน์เชิงพาณิชย์หรือมีเจตนาเอื้อผลประโยชน์ทางธุรกิจใดๆ ศูนย์วิจัยสุขภาพกรุงเทพ เครือโรงพยาบาลกรุงเทพ จึงไม่ขอรับรองความถูกต้อง ครบถ้วน สมบูรณ์ และเป็นปัจจุบัน ของข้อมูลเกี่ยวกับยา โรค สาเหตุ อาการ วิธีการดูแลรักษา นวัตกรรมหรือเทคโนโลยีใหม่ๆ บางส่วนยังไม่มีการรับรองผลของการใช้งาน รวมทั้งไม่มีหลักฐานรับรองที่สมบูรณ์ครบถ้วน ดังนั้น ผู้ใช้ข้อมูล ควรใช้วิจารณญาณในการรับข้อมูลหรือปรึกษาผู้ประกอบวิชาชีพด้านสุขภาพเพิ่มเติม หากมีการนำข้อมูลไปใช้โดยไม่ปรึกษาผู้ประกอบวิชาชีพด้านสุขภาพ ทางศูนย์วิจัยสุขภาพกรุงเทพจะไม่รับผิดชอบต่อความเสียหายที่เกิดขึ้นจากการใช้ หรือการอ้างอิงข้อมูลจากรายงานฉบับนี้ และศูนย์วิจัยสุขภาพกรุงเทพขอสงวนสิทธิ์ในการแก้ไข ดัดแปลงรายงานฉบับนี้โดยไม่ต้องแจ้งให้ทราบล่วงหน้า

บทความที่เกี่ยวข้อง

ไข้หวัดหมูไอโอวา เชื้อหวัดสายพันธุ์ใหม่

2 สิงหาคม 2556 1.624

ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค หรือ CDC (Centers for Disease Control and Prevention) ประเทศสหรัฐอเมริกา แจ้งเตือนทั่วโลกให้ระวัง “ไข้หวัดหมูสายพันธุ์ใหม่” คือสายพันธุ์ S-OtrH3N2 ที่สามารถติดต่อสู่คนได้ เนื่องจากเดือนกรกฎาคมที่ผ่านมาพบผู้ติดเชื้อทั้งหมด 7 ราย

โลกแห่งวิทยาศาสตร์ชีวภาพ

17 กุมภาพันธ์ 2557 6.040

โลกแห่งวิทยาศาสตร์ชีวภาพ ข้อมูลจำนวนมากมายมหาศาลถือเป็นความท้าทายที่สำคัญที่สุดในการวิจัยทางด้านการแพทย์แนวลึกในปัจจุบัน ท่านเชื่อหรือไม่ว่า ทุกวันนี้แพทย์และนักวิจัยเรื่องราวเกี่ยวกับเทคโนโลยีชีวภาพ รวมทั้งนักวิเคราะห์เภสัชศาสตร์โมเลกุลกำลังรวบรวมข้อมูลในอัตราประมาณหนึ่งเทราไบต์ต่อสัปดาห์ หรือเทียบเท่ากับเอกสารขนาด 50 ล้านหน้า อีกทั้งมีแนวโน้มที่จะเพิ่มมากขึ้นในอนาคตอันใกล้ ทั้งเอกสารออนไลน์สารพัดและมัลติมีเดียทุกรูปแบบ ที่เห็นได้ชัดเจนในแง่ของรหัสพันธุกรรมหรือจีโนมมนุษย์นั้น ประกอบขึ้นจากคู่เบสอย่างน้อย 3 พันล้านคู่ ซึ่งนิวคลีโอไทด์ (nucleotide) ที่เป็นคู่เบสนี้จะมีอยู่ด้วยกัน 4 ชนิด ได้แก่ A T C G (adenine, thymine, cytosine, guanine) นั่นหมายความว่ามนุษย์จะมียีนประมาณ 35,000 ยีน ซึ่งเป็นตัวกำหนดกลไกการทำงานของร่างกายรวมทั้งความเจ็บไข้ได้ป่วยทั้งปวงที่เกิดขึ้น

การผ่าตัดหมอนรองกระดูกสันหลังผ่านกล้อง

26 สิงหาคม 2556 2.800

การผ่าตัดรักษาอาการปวดหลังจากภาวะหมอนรองกระดูกเสื่อม หรือหมอนรองกระดูกสันหลังทับเส้นประสาทที่เป็นมาตรฐาน (gold standard) นั้น คือการผ่าตัดหมอนรองกระดูกสันหลังผ่านกล้องจุลทรรศน์ (microdiscectomy) แต่แผลผ่าตัดจะเป็นบาดแผลยาวมีขนาดประมาณ 3-5 เซนติเมตรที่บริเวณกลางหลังหรือข้างลำตัว

ค้าหาข้อมูลสุขภาพ